Хромосомные патологии
Я и мой молодой человек оказались далекими родственниками. Никогда в жизни не общались и случайно познакомились. Он мой двоюродный дядя по матери. Подскажите, какие исследования и анализы лучше провести, чтобы в дальнейшем можно было что-то планировать. И какая вероятность генетических заболеваний у ребенка в такой ситуации?
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Таисия
Так как Вы с молодым человеком являетесь родственниками, то есть риски рождения ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием. Наследование в этом случае происходит по схеме: 25% здоровых, 25% больных и 50% носителей (не болеют, но имеют поломку гена). Сразу уточню, что 25% это высокий риск и он не зависит от очередеости и кратности рождения детей.
Для определения есть ли у Вас риски рождения детей с генетической патологией нужно сдать:
экзом плюс дуэт, который включает исследование генома (его кодирующей части), кариотипа, количество повторов в гене FMR1 и количество копий SMN.