Консультация по фенилкетонурии
Консультируют практикующие врачи. Если требуется срочная консультация о фенилкетонурии, то обратитесь к врачам на сайте и получите быстрый ответ.
Более 100 дипломированных врачей на сайте
Гарантия профессиональной консультации в течение 25 минут
Как получить консультацию
- в онлайн чате
- по телефону
- видео консультация
- мессенджеры
Проведено более 500.000 консультаций, 7000 положительных отзывов
Нужна помощь педиатра?
Консультации оказываются онлайн в реальном времени
Педиатр
9 лет опыта
Педиатр
11 лет опыта
Педиатр
Педиатр
Педиатр
16 лет опыта
Педиатр
Педиатр
Педиатр
Педиатр
Педиатр
Фенилкетонурия редкое заболевания, которое не так часто можно услышать.
Что же такое фенилкетонурия?
Генетическое заболевание, наследственного характера, при котором у больного нарушается использование организмом фенилаланина, одной из ключевых аминокислот в организме. Внешняя среда никак не влияет на причины появления заболевания. Ведь фенилкетонурия передаётся только по наследству.
Чем проявляется данное заболевание?
Признаки заболевания проявляются у ребенка с первых недель жизни. У ребенка наблюдается вялость, апатия, судороги. Кожные покровы, могут быть очень светлые и светло голубые глаза. Аллергическая реакция, присущая для раннего возраста. Нарушение физического и умственного развития, вплоть до идиотии.
Чем мы можем помочь Вам:
- Мы поможем сориентироваться, в каком случае ребёнок нуждается в обследовании;
- подскажем, какие лекарственные препараты применяются;
- наши специалисты проведут диагностику (на основе анамнеза заболевания и предоставленных результатов лабораторно - серологических данных). Подскажут, куда обратиться за дополнительной консультацией.