Консультация по муковисцидозу

Муковисцидоз (МВ) - аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем. Причина заболевания - мутация гена. В результате мутации гена секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится чрезмерно вязким, что и обусловливает патогенез заболевания.

Клинические проявления МВ зависят от степени поражения различных органов и систем и включают симптомы поражения бронхолёгочной и гепатобилиарной систем, поджелудочной железы и желудочно-кишечного тракта, а также нарушение репродуктивной функции и потоотделения. Любой из указанных симптомов может появляться в клинической картине заболевания в любом возрасте (известны нетипичные случаи появления симптома "барабанных палочек" и заболеваний печени в первые годы жизни). Первые симптомы МВ у большинства пациентов возникают уже на первом году жизни, хотя описаны случаи позднего (вплоть до зрелого возраста) клинического манифеста заболевания. Для большинства детей грудного возраста, страдающих МВ, характерно сочетание рецидивирующего или постоянного кашля, нарушений стула и отставания в физическом развитии. При этом один из симптомов может быть выражен сильнее остальных.

В диагностике муковисцидоза ведущее место принадлежит: потовой пробе (наиболее специфичный диагностический тест МВ). В лечении важен комплексный подход - это и антибактериальная, муколитическая, бронхолитическая терапия, заместительная терапия. Больные муковисцидозом должны находиться на активном диспансерном наблюдении регионарного Центра МВ. По достижении возраста 1 года больных МВ необходимо обследовать 1 раз в 3 мес, что позволяет следить за динамикой заболевания и своевременно корригировать терапию.

Чем мы можем помочь Вам:

• Наши специалисты определят диагностический минимум вас (необходимые лабораторно - инструментальные обследования) при подозрении на муковисцидоз.
• Предоставят рекомендации по образу жизни, режиму питания.
• На основании предоставленных клинических, лабораторных и инструментальных данных, наши специалисты без регистрации и смс определят объем медикаментозной коррекции.

Муковисцидоз. Не каждый день слышишь такой диагноз. Но именно он, является самым распространенным среди наследственных патологий. Раньше, мало кто из таких детей, доживал хотя бы до совершеннолетия. На данный момент, с подходом правильной терапии, смертность гораздо снизилась.

Что же происходит в организме малыша?

Данный секрет, выделяемый различными органами, имеет слишком высокую вязкость и густоту. В результате, страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Поражаются лёгкие, их система вентиляции и кровоснабжения. После чего появляется невыносимый кашель.

Чем опасен муковисцидоз?

За отсутствием патогомоничного симтома, очень сложно заподозрить данное заболевание. Насторожить родителей могут только частые и повторные бронхиты, пневмонии у ребёнка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы, плохо переваривается пища, поэтому малыш отстаёт в весе.

Чем могут помочь наши специалисты:

• Наши специалисты проведут диагностику (на основе анамнеза заболевания и предоставленных результатов лабораторно - инструментальных данных) и дифференциальную диагностику возможных причин кашля.
• Расскажут, как правильно делать кинезитерапию. Это дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты.