Мутации в генах

Консультация

Помогите разобраться в результатах анализа. Интересует такой момент. Во время планирования и беременности необходимо ли принимать медикаменты?

Задать вопрос врачу
Более 500.000 консультаций
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Онлайн чат с врачом
Екатерина Сергеевна
Дежурный врач
Здравствуйте. Я могу помочь вам с вашей ситуацией. Напишите ваш вопрос.Только что
- опишите вашу ситуацию;

Ответы врачей

врач ekaterina-ivanova
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

Здравствуйте, Марина

Для установки точного диагноза необходимо оценить Ваш  тромботический анамнез, так как от наличия тромбозов в анамнезе зависит будет это тромбофилия, либо носительство генетических факторов тромбогенного риска, а это влияет на дозу НМГ. Были ли у Вас тромбозы (сосудов нижних конечностей, инфаркты, инсульты, выкидыши, потеря плода на позднем сроке, замирание беременности)? У родителей не было тромбозов в молодом возрасте?  
Мутация фактора Лейдена (даже в гетерозиготной форме) относится к тромбофилиям высокого риска, и, как правило, требует ведения беременности с применением НМГ- низкомолекулярных гепаринов (в профилактической или даже лечебной дозе, в зависимости от показателей коагулограммы и анамнеза).
У Вас наличие мутации фактора Лейдена сочетается еще с рядом полиморфизмов не высокого риска (в том числе, в фолатном цикле). Поэтому, необходимо уточнение уровня гомоцистеина, так как при данном полиморфизме может развиваться гипергомоцистеинемия, что еще больше увеличивает риск тромбозов.  
Итак, в дообследовании необходимо сделать: развернутая коагулограмма (с уровнем фибриногена, РФМК, Д- димера, агрегацией тромбоцитов с индукторами, антитромбина III, протеина С и S, АПТВ), уровень гомоцистеина.  
На этапе планирования беременности оправдан приём препарата Ангиовит (или фолиевой кислоты в дозе 600-800 мкг в сутки в совокупности с витаминами группы В). В зависимости от показателей коагулограммы необходимо будет решать вопрос  о назначении НМГ (Эноксапарин натрия, или далтепарин и тп) при наступлении беременности, доза будет зависеть от показателей коагулограммы. В Вашем случае, скорее всего, будет оправдана терапия НМГ на весь период беременности и в течение 6 недель после родов. Доза за период беременности может меняться.  
Так как у Вас высокий индивидуальный риск тромбоэмболических осложнений, то ведение беременности должно осуществляться совместно с гематологом для коррекции доз препаратов.  

  • 2019-05-16 15:51:11
  • В ответе ошибка?

Была внематочная беременность. Когда была беременность, сдавала гомоцистеин, он был 3,81 даже чуть ниже нормы. У меня тромбозов не было. Анализы, которые вы перечислили сдавать до беременности, при планировании?

Марина — 2019-05-16 16:00:52

Марина

Это очень хорошо, что не было тромботических событий. Анализы желательно сдать на этапе планирования беременности. А коагулограмму необходимо будет контролировать сразу при наступлении беременности, и на протяжении всей беременности 1 раз в 4-6 недель или по показаниям.  

  • 2019-05-16 16:03:46
  • В ответе ошибка?

Спасибо. В общем анализе крови всегда повышен гемоглобин. Это тоже фактор?

Марина — 2019-05-16 16:10:08

Марина

Необходимо оценивать гематокрит, при его повышении - да, это дополнительный фактор риска, а сам по себе уровень гемоглобина прямо на свертывание не влияет. Еще важен уровень тромбоцитов и их агрегация (агрегацию смотрят в коагулограмме).  

  • 2019-05-16 16:14:00
  • В ответе ошибка?
врач kateri
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

Исходя из данных анализа, у вас обнаружена мутация фактора Лейдена в гетерозиготной форме с наличием полиморфизмов не высокого риска. Это говорит о том, что имеется у вас тромбофилия высокого риска. Поэтому вам необходимо дообследоваться и сделать анализ  развернутой коагулограммы, а также анализ на уровень гомоцистеина.  
Исходя из всех данных вам нужно будет принимать лекарственные препараты ДО беременности и во время беременности и после беременности, так как имеется высокий риск тромбозов, невынашивания беременности, осложнений во время беременности.  
Оправдан прием таких препаратов как фолиевая кислота и назначение НМГ (зависит от результатов анализов, указанных выше). Поэтому вы всегда должны быть под наблюдением у гематолога, в том числе во время беременности, чтобы врач смог корректировать вашу терапию в зависимости от результатов скринингового обследования на протяжении всей беременности.

  • 2019-05-16 16:15:06
  • В ответе ошибка?
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image