Трисомия 21

Здравствуйте, Юлия

По результатам ультразвукового исследования все в пределах нормы. По результату биохимического скрининга выше нормы показатель МоМ β- субъединицы ХЧГ, что при пониженном уровне РАРР- А и соответствующих изменениях по результатам ультразвукового исследования может указывать на повышенный риск возникновения синдрома Дауна, но в вашем случае МоМ РАРР- А и УЗИ в пределах нормы, в такой ситуации изменения только одного показателя (МоМ β- субъединицы ХЧГ), как правило, не дает повода подозревать наличие хромосомной патологии.
Действительно, в вашем случае индивидуальный риск немного выше базового, но не является высоким и показаний для консультации генетика нет. В данном случае риск хромосомной аномалии средний, в такой ситуации рекомендуется в обязательном порядке пройти второй скрининг (анализы на эстриол,  альфа- фетопротеин) в конце 16 недели беременности, на основании всех анализов будет произведен повторный расчёт рисков. Если после получения результатов всех анализов, вычисленный уровень риска будет превышать 1: 380, потребуется консультация генетика чтобы рассмотреть необходимость проведения амниоцентеза.