С- м Элерса- Данлоса (сосудистый тип).

Консультацию по данному вопросу осуществляют практикующие врачи
5 лет возраст пациента
Вопрос решён

Здравствуйте.
Моему сыну 5 лет. После множества выставляемых диагнозов мы, по рекомендации психолога, прошли обследования в генетическом центре. На основании анализов, фенотипа, анамнеза ребенку был выставлен диагноз: соединительнотканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Задержка темпов развития. Дефицит микроэлементов. Позже, после консультации ортопеда, был выставлен диагноз: С- м Элерса- Данлоса (4 тип- пока только устно выставляют, в карточку не пишут). В пользу 4 типа говорят такие симптомы: гипермобильность суставов кистей рук (пальцев), геморрагический васкулит (кожно- суставная форма, тяжелого течения), патологическая извитость ВСА и ПА, сосудистая мальформация.
Вопросы такие:
1. У старшей дочери Аномалия Аронльда- Киари 1-2 ст. и еще у нее с детства руки выкручиваются на 360 гр. И она очень гибкая. Стоит ли и её обследовать на данную патологию?(отцы у детей разные, а я совершенно не гибкая. Но синяки спонтанные бывают).
2. Какую диету нужно соблюдать прежде всего если с- м Элерса- Данлоса и гипергомоцистеинемия (10,2 мкмоль\л) (+у ребенка атипичный аутизм с агрессией) , безбелковую (для снижения гомоцистеина) или усиленно белковую (для недопущения ухудьшения состояния по с- му Э- Д)?(оксипролин в крови у ребенка 44,13, в моче проба на фруктозу и пролин- положительая).
За ранее спасибо за ответ.

Консультация врача на тему «С- м Элерса- Данлоса (сосудистый тип).»

дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы врача. В противном случае консультация будет дана на основе указанной в вопросе информации и иметь более предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация не заменяет очный осмотр врача.
  • 1Напишите
    вопрос врачу
  • 2Нажмите
    задать вопрос
  • 3Ожидайте
    ответа на почту
Ищите ответ на вопрос?

Получите свою консультацию. Для этого просто задайте свой вопрос в окне ниже и мы постараемся вам помочь.

Прямо сейчас вам готовы помочь 11 врачей.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image