Вопросы генетику. Какова вероятность пороков развития?
Консультация
Мне 31 год. Срок 16 недель. Первая беременность.
Эстриол свободный - 1,26 из возможных 1,17-1, 52
АФП - 25,4 Мо/мл из возможных 17,0- 65,0
Бета ХГЧ общий - 31189 мМо/мл из возможных 4720-80100.
Данные УЗИ на 12 неделе: МоМ шейной складки - 0,73. Шейная складка - 1,30 мм.
На текущем УЗИ отклонений не выявлено.
Низкая плацентация - 17мм.
Риски в срок:
Возрастной риск - 1: 749
Риск Трисомии 21 - 1: 252
Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1: 1537
Риск Трисомии 18 - 1: 10 000
Результат теста на Трисомию 21 с учётом шейной складки ниже порога отсечки, что является нормальным риском.
Есть ли повод для волнений??? Беспокоит, что Эстриол свободный так близко к краю нормы. Большое спасибо за ответ.
Нормально ли это?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Инна
По результатам биохимического скрининга и ультразвукового исследования все в пределах нормы, уз- маркеров хромосомных аномалий не обнаружено, поэтому, я считаю, что волноваться причин нет. Эстриол в пределах нормы, вы не указали МоМ. По результатам расчета комбинированного риска определяется риск ниже порога, то есть риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями по результатам скрининга - низкий.
В ответе ошибка? 
Екатерина, большое спасибо за ответ. Показатели в МоМ: АFP - 0,79; HCG - 1,20; uE3 - 0,46. МоМ шейной складки - 0,73 МоМ. Мой вес 70 кг, и ещё, это беременность ЭКО. Причём срок мой был на день забора 16 нед. 4 дня, а они указали в сроке забора: 17+1!! (только сейчас увидела). Это значит все их расчёты не верны? Риск на Трисомию 21: 1: 252 не является критичным?
Данный риск не является критичным, хотя он и выше возрастного риска, но, если при оценке результатов скрининга и оценке риска учитывался неправильный срок беременности, то данные результаты нельзя считать полностью достоверными. Для вашего срока эстриол, действительно, немного ниже нормы, но при нормальных показателях ХГЧ и АФП это не является признаком хромосомных аномалий. К тому же надо учитывать и то, что это ЭКО, при котором возможны и ложные результаты скрининга.
В любом случае я не вижу повода для волнения, так как при проведении ультразвуковых исследований не было выявлено уз- маркеров хромосомных аномалий и других отклонений и патологий. При втором скрининге допускается не сдавать анализы крови при нормальных результатах УЗИ, поэтому не волнуйтесь, в вашем случае толщина воротникового пространства в норме, других пороков также не выявлено, комбинированный риск низкий, поэтому я думаю, что в вашем случае определяется низкая вероятность синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у плода.
Я считаю, что вы сделали все абсолютно правильно. Начнем с того, что гинеколог не должен направлять вас на амниоцентез. Если гинеколог считает результат скрининга неудовлетворительным или в чем- то сомневается, он должен направить вас на консультацию генетика, который оценит результаты первого и второго скрининга и даст необходимые рекомендации, в том числе и о необходимости инвазивной диагностики, от проведения которой вы можете отказаться, это ваше право.
Почему я не вижу показаний для амниоцентеза? Действительно, эстриол немного ниже нормы, но не критично. Как правило, такое снижение не связано с хромосомными аномалиями, тем более, что результаты остальных биохимических анализов и двух ультразвуковых исследований в пределах нормы. По поводу рисков, вашему врачу следует более внимательно перечитать результат, а именно: "Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1: 1537. Результат теста на Трисомию 21 с учётом шейной складки ниже порога отсечки, что является нормальным риском", а также направлять к генетику, а не самостоятельно решать вопрос о необходимости инвазивной диагностики.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
