Вопрос решён

Вопросы генетику. Какова вероятность пороков развития?

Мне 31 год. Срок 16 недель. Первая беременность.
Эстриол свободный - 1,26 из возможных 1,17-1, 52
АФП - 25,4 Мо/мл из возможных 17,0- 65,0
Бета ХГЧ общий - 31189 мМо/мл из возможных 4720-80100.
Данные УЗИ на 12 неделе: МоМ шейной складки - 0,73. Шейная складка - 1,30 мм.
На текущем УЗИ отклонений не выявлено.
Низкая плацентация - 17мм.
Риски в срок:
Возрастной риск - 1: 749
Риск Трисомии 21 - 1: 252
Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1: 1537
Риск Трисомии 18 - 1: 10 000
Результат теста на Трисомию 21 с учётом шейной складки ниже порога отсечки, что является нормальным риском.

Есть ли повод для волнений??? Беспокоит, что Эстриол свободный так близко к краю нормы. Большое спасибо за ответ.
Нормально ли это? Возраст пациента: 31 год

По данному вопросу консультацию проводят практикующие врачи. Медицинское образование проверено администрацией сайта. Сервис несёт полную моральную и юридическую отвественность за качество консультаций.

Вопросы генетику. Какова вероятность пороков развития? — медицинская консультация врача на тему

дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы врача. В противном случае консультация будет дана на основе указанной в вопросе информации и иметь более предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация не заменяет очный осмотр врача.
Ответы врачей Пригласить эксперта
врач онлайн
Мои консультации — 8669
i
Практикующий доктор. Оказываю консультации по телефону, в чате, Skype, whatsapp/viber.
Связаться со мной

Здравствуйте, Инна!

По результатам биохимического скрининга и ультразвукового исследования все в пределах нормы, уз- маркеров хромосомных аномалий не обнаружено, поэтому, я считаю, что волноваться причин нет. Эстриол в пределах нормы, вы не указали МоМ. По результатам расчета комбинированного риска определяется риск ниже порога, то есть риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями по результатам скрининга - низкий.  

Ответ врача был полезен?
2018-04-12 19:23:13
В ответе ошибка?

Задайте уточняющий вопрос в специальной форме ниже, если Вы считаете ответ неполным. Мы ответим на ваш вопрос в ближайшее время.

Екатерина , Екатерина, большое спасибо за ответ. Показатели в МоМ: АFP - 0,79; HCG - 1,20; uE3 - 0,46. МоМ шейной складки - 0,73 МоМ. Мой вес 70 кг, и ещё, это беременность ЭКО. Причём срок мой был на день забора 16 нед. 4 дня, а они указали в сроке забора: 17+1!! (только сейчас увидела). Это значит все их расчёты не верны? Риск на Трисомию 21: 1: 252 не является критичным?

Инна — 2018-04-14 13:40:30
врач онлайн
Мои консультации — 8669
i
Практикующий доктор. Оказываю консультации по телефону, в чате, Skype, whatsapp/viber.
Связаться со мной

Инна

Данный риск не является критичным, хотя он и выше возрастного риска, но, если при оценке результатов скрининга и оценке риска учитывался неправильный срок беременности, то данные результаты нельзя считать полностью достоверными. Для вашего срока эстриол, действительно, немного ниже нормы, но при нормальных показателях ХГЧ и АФП это не является признаком хромосомных аномалий. К тому же надо учитывать и то, что это ЭКО, при котором возможны и ложные результаты скрининга.  
В любом случае я не вижу повода для волнения, так как при проведении ультразвуковых исследований не было выявлено уз- маркеров хромосомных аномалий и других отклонений и патологий. При втором скрининге допускается не сдавать анализы крови при нормальных результатах УЗИ, поэтому не волнуйтесь, в вашем случае толщина воротникового пространства в норме, других пороков также не выявлено, комбинированный риск низкий, поэтому я думаю, что в вашем случае определяется низкая вероятность синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у плода.  

Ответ врача был полезен?
2018-04-14 14:01:03
В ответе ошибка?

Екатерина , Огромной Вам спасибо!

Инна — 2018-04-14 14:52:24

Екатерина , Екатерина, была у гениколога, говорит, что срок забора крови: 17+1 они указали в лаборатории по размерам плода. И по прежнему показывает мне цифры: риск на Трисомию 21 - 1: 252 и свободный эстриол 0,46 МоМ ((( написала отказ от амниоцинтеза

Инна — 2018-04-16 17:02:12
врач онлайн
Мои консультации — 8669
i
Практикующий доктор. Оказываю консультации по телефону, в чате, Skype, whatsapp/viber.
Связаться со мной

Инна

Я считаю, что вы сделали все абсолютно правильно. Начнем с того, что гинеколог не должен направлять вас на амниоцентез. Если гинеколог считает результат скрининга неудовлетворительным или в чем- то сомневается, он должен направить вас на консультацию генетика, который оценит результаты первого и второго скрининга и даст необходимые рекомендации, в том числе и о необходимости инвазивной диагностики, от проведения которой вы можете отказаться, это ваше право.  
Почему я не вижу показаний для амниоцентеза? Действительно, эстриол немного ниже нормы, но не критично. Как правило, такое снижение не связано с хромосомными аномалиями, тем более, что результаты остальных биохимических анализов и двух ультразвуковых исследований в пределах нормы. По поводу рисков, вашему врачу следует более внимательно перечитать результат, а именно: "Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1: 1537.  Результат теста на Трисомию 21 с учётом шейной складки ниже порога отсечки, что является нормальным риском", а также направлять к генетику, а не самостоятельно решать вопрос о необходимости инвазивной диагностики.  

Ответ врача был полезен?
2018-04-16 17:53:47
В ответе ошибка?
  • 1Напишите
    вопрос врачу
  • 2Нажмите
    задать вопрос
  • 3Ожидайте
    ответа на почту
Ищите ответ на вопрос?

Получите свою консультацию. Для этого просто задайте свой вопрос в окне ниже и мы постараемся вам помочь.

Прямо сейчас вам готовы помочь 11 врачей.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image