Вопросы генетику. Какова вероятность пороков развития?

Здравствуйте, Инна!

По результатам биохимического скрининга и ультразвукового исследования все в пределах нормы, уз- маркеров хромосомных аномалий не обнаружено, поэтому, я считаю, что волноваться причин нет. Эстриол в пределах нормы, вы не указали МоМ. По результатам расчета комбинированного риска определяется риск ниже порога, то есть риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями по результатам скрининга - низкий.  

Инна

Данный риск не является критичным, хотя он и выше возрастного риска, но, если при оценке результатов скрининга и оценке риска учитывался неправильный срок беременности, то данные результаты нельзя считать полностью достоверными. Для вашего срока эстриол, действительно, немного ниже нормы, но при нормальных показателях ХГЧ и АФП это не является признаком хромосомных аномалий. К тому же надо учитывать и то, что это ЭКО, при котором возможны и ложные результаты скрининга.  
В любом случае я не вижу повода для волнения, так как при проведении ультразвуковых исследований не было выявлено уз- маркеров хромосомных аномалий и других отклонений и патологий. При втором скрининге допускается не сдавать анализы крови при нормальных результатах УЗИ, поэтому не волнуйтесь, в вашем случае толщина воротникового пространства в норме, других пороков также не выявлено, комбинированный риск низкий, поэтому я думаю, что в вашем случае определяется низкая вероятность синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у плода.  

Инна

Я считаю, что вы сделали все абсолютно правильно. Начнем с того, что гинеколог не должен направлять вас на амниоцентез. Если гинеколог считает результат скрининга неудовлетворительным или в чем- то сомневается, он должен направить вас на консультацию генетика, который оценит результаты первого и второго скрининга и даст необходимые рекомендации, в том числе и о необходимости инвазивной диагностики, от проведения которой вы можете отказаться, это ваше право.  
Почему я не вижу показаний для амниоцентеза? Действительно, эстриол немного ниже нормы, но не критично. Как правило, такое снижение не связано с хромосомными аномалиями, тем более, что результаты остальных биохимических анализов и двух ультразвуковых исследований в пределах нормы. По поводу рисков, вашему врачу следует более внимательно перечитать результат, а именно: "Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1: 1537.  Результат теста на Трисомию 21 с учётом шейной складки ниже порога отсечки, что является нормальным риском", а также направлять к генетику, а не самостоятельно решать вопрос о необходимости инвазивной диагностики.