Бардакова Диана Александровна

Основным скринингом беременности является скрининг первого триместра на 11-13 неделе. Значение имеет как результаты УЗД, так и биохимические показатели (PAPP-a, b-ХГЧ).
Расчетные риски определяют с помощью специальной программы.
Далее следует второй скрининг, основным исследованием в котором является УЗД, так как плод уже достаточно развит для визуализации каких-либо отклонений. АФП - не является специфическим показателем каких-либо отклонений у плода и может изменяться при ряде других состояний/патологий. В последнее время его перестали назначать беременным во втором скрининге.
То что вы пропустили первый скрининг - является повышеным риском рождения ребёнка с патологией. Грубо говоря, о ребенке нет никаких сведений.
Также из описания я делаю вывод, что у вас в принципе не было сделано генетическое обследование в рамках планирования беременности.
Поэтому считаю целесообразным начать с НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) Расширенной панели, куда входит как хромосомные патологии и микроделеционные синдромы, так и носительство частной аутосомно-рецессивной патологии у матери.

Добрый день, Елена.
Сейчас НИПТ рекомендуют даже с нормальным первым скринингом. Как дополняющий метод.
Так как в биохимических показателях есть изменения я бы рекомендовала сделать НИПТ.
Подскажите, у Вас до беременности была сделана какая-то генетика в рамках планирования беременности?

Исследование нужно проводить у обоих супругов. Если и у Вас и у мужа есть мутация - риск рождения ребёнка с СМА.
Также такой сценарий может реализоваться, если от одного из родителей наследована 1 копия гена, а в другой копии образовалась мутация спонтанно (de novo) а не передалась по наследству.
Если у плода 2 копии SMN1 - он здоров.

Добрый вечер,  Julia.
В связи с тем, что у Вас есть отягощенный семейный анамнез, рекомендую Вам поставить генетическую панель «наследственные заболевания глаз», куда входят все варианты мутаций, которые влияют на развитие пигментного ретинита.
Если у ваших родственников есть готовый генетический тест, можно упростить диагностику, и посмотреть конкретный ген.

Ознакомилась с результатами первого скрининга, смущает аплазия носовых костей и расширение воротникового пространства.
Т. к. первый скрининг больше ориентирован на трисомию по 21,13,18, данные изменения могут присутствовать при других хромосомных аномалиях.
Поэтому рекомендую провести инвазивную пренатальную диагностику для выяснения причины изменений, описанных в УЗД.