Консультация о фенилкетонурии

Фенилкетонурия редкое заболевания, которое не так часто можно услышать.

Что же такое фенилкетонурия?

Генетическое заболевание, наследственного характера, при котором у больного нарушается использование организмом фенилаланина, одной из ключевых аминокислот в организме. Внешняя среда никак не влияет на причины появления заболевания. Ведь фенилкетонурия передаётся только по наследству.

Чем проявляется данное заболевание?

Признаки заболевания проявляются у ребенка с первых недель жизни. У ребенка наблюдается вялость, апатия, судороги. Кожные покровы, могут быть очень светлые и светло голубые глаза. Аллергическая реакция, присущая для раннего возраста. Нарушение физического и умственного развития, вплоть до идиотии.

Чем мы можем помочь Вам:

• Мы поможем сориентироваться, в каком случае ребёнок нуждается в обследовании;
• подскажем, какие лекарственные препараты применяются;
• наши специалисты проведут диагностику (на основе анамнеза заболевания и предоставленных результатов лабораторно - серологических данных). Подскажут, куда обратиться за дополнительной консультацией.