Миодистрофия Дюшенна

Здравствуйте, Валерия

Если я правильно поняла, то Вы сейчас беременны, и плоду установили данный диагноз. Болезнь Дюшенна (Мышечная дистрофия Дюшенна) диагностируется у приблизительно 1 из 3500 - 4000 мальчиков и характеризуется прогрессирующей мышечной дистрофией, которая проявляется в раннем детстве и приводит к неспособности ходить уже во втором десятилетии жизни и в большинстве случаев – к смерти во втором – третьем десятилетии жизни Это заболевание может передаваться от матери, которая является носителем данной генной мутации.  В случае, если обнаруживается, что женщина является носителем, ей будет предложено провести пренатальную диагностику (проба ворсинчатого хориона или анализ амниотической жидкости) во время беременности, или предимплантационное генетическое тестирование (PGT-M) во время проведения ЭКО.