Муковисцидоз- это самое частое генетическое заболевание в Европе, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено. Люди с таким диагнозом могут вести нормальную жизнь, но при условии ранней диагностики, современных методов лечения и реабилитации. Впервые заболевание было описано в 1938 году американским патологоанатом Дороти Андерсон, она также доказала его наследственную природу, а в 1946 году американский педиатр Сидни Фарбер предложил термин "муковисцидоз".
Как мы уже отметили, муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое передается по наследству, выделен особый ген - ген муковисцидоза. Каждый 20-й житель Земли (каждый 30-й житель Европы) является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у человека в том случае, если оба его родителя являются носителями такого гена, в этом случае вероятность рождения у них здорового ребенка составляет всего 25%. Муковисцидоз наиболее распространен среди лиц европеоидной расы, но случаи заболевания зарегистрированы у представителей всех рас. Среди европеоидного населения регистрируется один случай заболевания на 2000 - 3000 новорожденных, а среди негроидного африканского и японского населения его частота составляет один случай на 100 тысяч. В возникновении этого заболевания не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, лекарственных препаратов, стресс во время беременности и т.д. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.
При данном заболевании в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки и производится наибольшее количество секрета (легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень). При нарушении работы желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно-важных органов или в нескольких одновременно. Заболевание обычно проявляется в раннем детстве. Большинству пациентов диагноз ставится до двух лет, у 4% заболевших муковисцидоз диагностируется в зрелом возрасте.
Наиболее частые симптомы муковисцидоза: отставание в росте и массе тела от сверстников, длительный кашель, чаще всего с мокротой, иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье), затрудненное дыхание, хрипы в грудной клетке при дыхании, частые воспалительные заболевания бронхов, легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит), "соленый вкус кожи", утолщение кончиков пальцев на руках и ногах (так называемые "барабанные палочки") и уплощение ногтей (так называемые "часовые стекла"), боль в правом подреберье (в области желчного пузыря), частый жидкий стул (реже бывают запоры), кашицеобразный или жидкий кал, который плохо смывается и имеет резкий неприятный запах, бесплодие, как женское, так и мужское.
Если у Вас или у Ваших близких родственников есть симптомы, подозрительные на муковисцидоз, необходимо провести обследование для подтверждения или исключения этого заболевания. В настоящее время муковисцидоз у новорожденных достаточно хорошо диагностируется. В Российской Федерации внедрена Федеральная программа по тестированию всех новорожденных на муковисцидоз (тестирование проводится в родильном доме).
Постоянные осложнения приводят к инвалидизации и высокой смертности в молодом возрасте, но благодаря неонатальному скринингу и правильному лечению в последние годы продолжительность жизни больных муковисцидозом заметно увеличилась. Согласно статистике, до совершеннолетия умирают 50 - 60% детей. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается, на данный момент это 35 - 40 лет жизни. По мнению экспертов, больному, родившемуся в 2000 году, современная медицина может гарантировать 50 лет жизни. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.
В России официально зарегистрировано около двух тысяч больных муковисцидозом, по данным специалистов, на каждого выявленного больного приходится 10 недиагностированных случаев. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы "Здоровье" внедрен массовый скрининг (комплекс массовых диагностических мероприятий) новорожденных на муковисцидоз. В нашей стране существуют проблемы с лечением данного заболевания, поэтому слишком много детей с муковисцидозом умирают недопустимо рано, а взрослые пациенты часто живут в условиях недостатка медицинской помощи.
Для повышения осведомленности общества о данном заболевании и улучшении качества и продолжительности жизни больных муковисцидозом по инициативе Европейской ассоциации помощи больным муковисцидозом 21 ноября отмечается День муковисцидоза. Приуроченная к нему Европейская неделя муковисцидоза проводится с 2009 года. Данное мероприятие проводится Европейской ассоциацией помощи больным муковисцидозом почти в сорока странах Европы, наша страна уже несколько лет традиционно в ней участвует. В эту неделю в нашей стране проходят связанные с муковисцидозом мероприятия, основной целью которых является привлечение внимания к этому заболеванию, обсуждение и разработка новых методов диагностики и лечения, а также улучшение качества и продолжительности жизни больных муковисцидозом.
Гарантированный ответ в течение часа
