Генетический анализ после замерших беременностей
Здравствуйте!
В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. Абортный материал был сдан на кариотипирование. Заключение: nuc ish LSI 13q14*2 18CEP*2 D21S259*2 DXZ1*1 DYZ1*1 В ходе проведения молекулярно-цитогенетического исследования FISH (интерфазн.) самых распространенных анеуплоидий 13,18,21 и гоносом не выявлено.
Позже посоветовали сдать анализы на полиморфизмы, ассоциированные с риском невынашивания беременности (12 точек). Результат: полиморфизмы
1) MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A>G A/G
2) MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G A/G
3) FGB- фибриноген (фактор I свертывания крови): -455
G>A G/A
4) ITGA2-а2-интегрин (тромбоцитарный рецептор к
коллагену): 807 C>T (F224F) C/T C/C
Все остальные гены в норме.
Подскажите, пожалуйста, данные результаты являются предвестниками тромбофилии? Скорее всего беременности замирали из-за тромбоза, если генетических поломок нет?
Ответов: 8, дата: 02.02.2025 20:19
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Виолетта
Как правило, в таких случаях, полиморфизмы рассматривают в самую последнюю очередь. У большого количества здоровых людей присутствуют подобные полиморфизмы.
Только полиморфизмы не являются причиной заболевания. К ним должны идти дополнительные факторы, провоцирующие развитие болезни. Необходимо произвести поиск однонуклеотидных мутаций CNV и синдромов, ассоциированных с бесплодием.
Рекомендую сдать генетический тест, например, геном «Ферти» для более детального изучения вашей проблемы (обследоваться должна пара).
Диана Бардакова, Но никаких генетических поломок не обнаружено. Плод был здоров, развивался хорошо. Никаких отслоек и гематом не было.
Виолетта, Тот спектр анализов, который вам был сделан недостаточен, чтобы точно утверждать, что генетических поломок нет.
Синдромов, ассоциированных с невынашиваемостью огромное множество. У кариотипа ограниченный спектр поиска - он не показывает мелкие мутации, например как синдром Лемли-Опица, или синдром поликистоза яичников.
Полиморфизмы генов здесь не играют никакой роли.
Нужно полноценно обследовать обоих супругов, то что я вам выше описала.
Диана Бардакова, Предложенный вами тест очень дорогой. Есть ли другой вариант обследования?
Виолетта, Исследование генома, будет в этой ценовой категории. Это не один тест, а «пакет» по конкретной проблеме.
Вся диагностика до беременности, к сожалению, делается силами пациентов.
Бесплатно обследоваться можно, при наличии уже текущей беременности и с отягощенным генетическим анамнезом (потеря беременности) в государственном учреждении.
Правда надо узнавать, делают они только кариотип или геном тоже входит.
2020 замершая беременность, на сроке 7 недель(аэмброния), 2021 год замершая на сроке 7-8 недель, сердцеебиение было, через неделю нет, с супругом были у генетика в своем городе, сдали анплизы какие он сказал, результаты прикладываю, услышпли мнение одного специалиста по нашим результатам, хотелось бы услвшать еще мнение врача. Пл генотипированию 3 совпадения-стоит ли беременеть, какие риски, если беременнеть то какие процедуры необходимо провести для вынашивания.
У меня есть ребенок от первого брака, 12 лет девочка, беременность в 24 года, идеальная, роды с помощью кесарево.
С нынешним супругом 2 попытки забеременеть, и 2 замершие.
На данный момент мне 36, супругу 41
Анжела, Из представленных результатов клиническое значение имеет кариотипирование и HLA-типирование.
Кариотипипирование у вас в норме. Что касается HLA-типирования - совпадение по 3 аллелям и 3 локусам может быть фактором влияющим на вынашивание беременности.
Рекомендую обратиться с этими результатами к репродуктологу и иммунологу для обсуждения методов иммунокоррекции (ЛИТ, ВВИГ).
Также, со своей стороны, я бы рекомендовала сделать более глубокое генетическое обследование на предмет наличия носительства генетических мутаций (аутосомно-рецессивных), влияющих на вынашивание беременности. Это может быть более серьезным фактором и причиной рождения больного ребёнка.
Ребенок от первого брака в данной ситуации роли не играет, т. к у него другой отец.
Анжела, В идеале нужно было посмотреть ХМА абортивного материала, чтобы исключить анеуплодии (трисомии 21,18,13,16), микроделеции и микродупликации.