Генетический анализ после 2 замерших беременностей
Здравствуйте!
В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. Абортный материал был сдан на кариотипирование. Заключение: nuc ish LSI 13q14*2 18CEP*2 D21S259*2 DXZ1*1 DYZ1*1 В ходе проведения молекулярно-цитогенетического исследования FISH (интерфазн.) самых распространенных анеуплоидий 13,18,21 и гоносом не выявлено.
Позже посоветовали сдать анализы на полиморфизмы, ассоциированные с риском невынашивания беременности (12 точек). Результат: полиморфизмы
1) MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A>G A/G
2) MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G A/G
3) FGB- фибриноген (фактор I свертывания крови): -455
G>A G/A
4) ITGA2-а2-интегрин (тромбоцитарный рецептор к
коллагену): 807 C>T (F224F) C/T C/C
Все остальные гены в норме.
Подскажите, пожалуйста, данные результаты являются предвестниками тромбофилии? Скорее всего беременности замирали из-за тромбоза, если генетических поломок нет?
Ответов: 2, дата: 02.02.2025 20:19
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Виолетта
Как правило, в таких случаях, полиморфизмы рассматривают в самую последнюю очередь. У большого количества здоровых людей присутствуют подобные полиморфизмы.
Только полиморфизмы не являются причиной заболевания. К ним должны идти дополнительные факторы, провоцирующие развитие болезни. Необходимо произвести поиск однонуклеотидных мутаций CNV и синдромов, ассоциированных с бесплодием.
Рекомендую сдать генетический тест, например, геном «Ферти» для более детального изучения вашей проблемы (обследоваться должна пара).
Диана Бардакова, Но никаких генетических поломок не обнаружено. Плод был здоров, развивался хорошо. Никаких отслоек и гематом не было.