Бардакова Диана Александровна

Добрый день, Елена.
Сейчас НИПТ рекомендуют даже с нормальным первым скринингом. Как дополняющий метод.
Так как в биохимических показателях есть изменения я бы рекомендовала сделать НИПТ.
Подскажите, у Вас до беременности была сделана какая-то генетика в рамках планирования беременности?

Исследование нужно проводить у обоих супругов. Если и у Вас и у мужа есть мутация - риск рождения ребёнка с СМА.
Также такой сценарий может реализоваться, если от одного из родителей наследована 1 копия гена, а в другой копии образовалась мутация спонтанно (de novo) а не передалась по наследству.
Если у плода 2 копии SMN1 - он здоров.

Добрый вечер,  Julia.
В связи с тем, что у Вас есть отягощенный семейный анамнез, рекомендую Вам поставить генетическую панель «наследственные заболевания глаз», куда входят все варианты мутаций, которые влияют на развитие пигментного ретинита.
Если у ваших родственников есть готовый генетический тест, можно упростить диагностику, и посмотреть конкретный ген.

Ознакомилась с результатами первого скрининга, смущает аплазия носовых костей и расширение воротникового пространства.
Т. к. первый скрининг больше ориентирован на трисомию по 21,13,18, данные изменения могут присутствовать при других хромосомных аномалиях.
Поэтому рекомендую провести инвазивную пренатальную диагностику для выяснения причины изменений, описанных в УЗД.

Наследственный гемохроматоз, характеризуется наличием мутации в гене HFE (C282Y, H63D, S65C). Т. к. это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то наличие одной точечной мутации недостаточно для его проявления.
Но при наличии других заболеваний печени и этой мутации, может ухудшать состояние, вследствие высокой нагрузки на печень.
Рекомендую обратиться к гастроэнтерологу для выявления других заболеваний печени; сделать скрининг на аутоиммунные болезни печени.