Бардакова Диана Александровна

Генетик

Последняя консультация: 28 ноября 2024
На сайте с 17 октября 2023 г.
Отзывы 1
Консультаций: 138
ID: 5232

Сегодня активен

Документы проверены

Паспорт, диплом об образовании

Россия, г. Санкт-Петербург.

Запись на консультацию

У меня есть промокод

-30%

В чате

По телефону

По видео

Окончила Ростовский государственный медицинский университет в 2017 году. В 2017-2019 прошла ординатуру по специальности «Клиническая лабораторная диагностика» в Военно-медицинской академии им. С. М. Кирова. В 2022 году получила вторую квалификационную категорию. В 2024 году прошла курсы первичной переподготовки по специальности «Лабораторная генетика». Систематически участвую в профильных конференциях, пишу научные статьи.

На основании полной информации о вашем организме (жалобы, выписки) составлю лабораторный чек-лист (перечень необходимых лабораторных анализов) для профилактического обследования. Произведу оценку (расшифровку) данных, и дам рекомендации по устранению отклонений от норм.

Проконсультирую относительно генетических тестов, выявлю предрасположенности к различным заболеваниям, что позволит профилактировать их начало. При необходимости врачебной консультации, обозначу приоритетный спектр специалистов.

Диплом

Сертификат

Диплом

Расшифровка анализов
Онлайн консультация

Анализ на органические кислоты у ребенка

Добрый день.
Посмотрела анализ органических кислот.
Слишком большая и гетерогенная группа может включать симптомы, которые Вы описали.
Я бы рекомендовала сдать геном трио (мама, папа, ребенок) для более конкретного определения синдрома.
В отношении органических кислот, повышение/снижение их может иметь как алиментарный характер (много/мало поступает с едой), так и патологический.
Что касается неонатального скрининга, он включает самые распространенные метаболические синдромы, редкие - исключаются отдельно.

Дисплазия соединительной ткани у ребенка

Изменения в аминокислотах имеют больше алиментарную причину.
В целом, такие незначительные изменения могут быть у любого здорового человека.
Из рекомендаций, могу посоветовать разнообразить белковое питание (мясо, яйца, творог, бобовые и т. д.)

Здравствуйте.
Ошибка маловероятна, если результат пришел дважды положительным.
Вероятнее всего будет решаться вопрос о установлении формы фенилаланинемии.
Вас поставят на учет и будут наблюдать концентрацию фенилаланина.
Бывают случаи транзисторного повышения фенилаланина, но у вас прослеживается его повышение, поэтому, скорее всего будет выставлен диагноз и назначена диета.

Мутации CALR

Просмотрела ваши результаты анализов.
Клинически значимых мутаций в генах JAK-2 и CALR, делеций и инсерций, которые ведут к сдвигу рамки считывания, выявлено не было.
В гене CALR была обнаружена замена одного нуклеотида G>T в гомозиготном варианте, которая в литературе описана как доброкачественная.
Рекомендуется консультация гематолога.

Fish анализ

Ознакомилась с результатами исследования.
Беременность возможна, но риски рождения ребёнка с хромосомными патологиями будут немного выше.
Поэтому здесь 2 варианта решения:
1. Беременеть и в рамках пренатальных скринингов мониторировать этот вопрос. В этом случае нужно понимать, что может возникнуть необходимость принимать решение сохранять/не сохранять беременность.
В то же время, с этим может столкнуться совершенно любая пара, вне зависимости от результатов анализов.
2. Запланировать беременность в цикле ЭКО. Выбрать и имплантировать здоровые эмбрионы, без анеуплодии.

Отзывы

Ольга

Спасибо за информацию

Показать еще

Статистика

138Консультаций

Онлайн чат

Бардакова Диана Александровна

Генетик консультант

Здравствуйте. Если вам нужна профессиональная консультация - можете написать в чат. Только что

Ваш вопрос

- опишите вашу ситуацию;
- сформулируйте вопрос.

Заголовок вопроса

Ваше имя

Ваш email

Меню

Основное
Консультанты

Главная

Назад