Бардакова Диана Александровна

Генетик

Последняя консультация: 25 октября 2024
На сайте с 17 октября 2023 г.
Отзывы 1
Консультаций: 136
ID: 5232

Сегодня активен

Документы проверены

Паспорт, диплом об образовании

Россия, г. Санкт-Петербург.

Запись на консультацию

У меня есть промокод

-30%

В чате

от 700

По телефону

от 1200

По видео

3000

Окончила Ростовский государственный медицинский университет в 2017 году. В 2017-2019 прошла ординатуру по специальности «Клиническая лабораторная диагностика» в Военно-медицинской академии им. С. М. Кирова. В 2022 году получила вторую квалификационную категорию. В 2024 году прошла курсы первичной переподготовки по специальности «Лабораторная генетика». Систематически участвую в профильных конференциях, пишу научные статьи.

На основании полной информации о вашем организме (жалобы, выписки) составлю лабораторный чек-лист (перечень необходимых лабораторных анализов) для профилактического обследования. Произведу оценку (расшифровку) данных, и дам рекомендации по устранению отклонений от норм.

Проконсультирую относительно генетических тестов, выявлю предрасположенности к различным заболеваниям, что позволит профилактировать их начало. При необходимости врачебной консультации, обозначу приоритетный спектр специалистов.

Диплом

Сертификат

Диплом

Расшифровка анализов
Онлайн консультация

Дисплазия соединительной ткани у ребенка

Изменения в аминокислотах имеют больше алиментарную причину.
В целом, такие незначительные изменения могут быть у любого здорового человека.
Из рекомендаций, могу посоветовать разнообразить белковое питание (мясо, яйца, творог, бобовые и т. д.)

Здравствуйте.
Ошибка маловероятна, если результат пришел дважды положительным.
Вероятнее всего будет решаться вопрос о установлении формы фенилаланинемии.
Вас поставят на учет и будут наблюдать концентрацию фенилаланина.
Бывают случаи транзисторного повышения фенилаланина, но у вас прослеживается его повышение, поэтому, скорее всего будет выставлен диагноз и назначена диета.

Мутации CALR

Просмотрела ваши результаты анализов.
Клинически значимых мутаций в генах JAK-2 и CALR, делеций и инсерций, которые ведут к сдвигу рамки считывания, выявлено не было.
В гене CALR была обнаружена замена одного нуклеотида G>T в гомозиготном варианте, которая в литературе описана как доброкачественная.
Рекомендуется консультация гематолога.

Fish анализ

Ознакомилась с результатами исследования.
Беременность возможна, но риски рождения ребёнка с хромосомными патологиями будут немного выше.
Поэтому здесь 2 варианта решения:
1. Беременеть и в рамках пренатальных скринингов мониторировать этот вопрос. В этом случае нужно понимать, что может возникнуть необходимость принимать решение сохранять/не сохранять беременность.
В то же время, с этим может столкнуться совершенно любая пара, вне зависимости от результатов анализов.
2. Запланировать беременность в цикле ЭКО. Выбрать и имплантировать здоровые эмбрионы, без анеуплодии.

Анализ ПГТ

Здесь есть несколько ключевых моментов.
1. Некоторые лечебные заведения в принципе не берутся за подсадку любых мозаичных эмбрионов. Считается, что мозаик - это риск.
2. Ваша готовность принимать решение в случае сложной ситуации.
3. Ваша готовность к проведению ещё одного протокола эко. Если не готовы - можно подсадить, если готовы - можно попробовать ещё один протокол.
Как правило, любая беременность - это риск. И любая идеальная беременность (с нормальными скринингами) может закончится рождением малыша с генетической патологией.
В норме эмбрион может быть мозаичным, и в процессе своего развития он ее либо утратит, либо мозаичной будет плацента.
Как один, так и другой вариант - норма.
Мозаицизм по 9 паре, если он сохраняется у эмбриона, характеризуется полиорганным поражением, с вовлечением ЦНС, скелета (в том числе лицевой дисморфизм), сердечно-сосудистой и мочевой системы.

Отзывы

Ольга

Спасибо за информацию

Показать еще

Статистика

136Консультаций

Онлайн чат

Бардакова Диана Александровна

Генетик консультант

Здравствуйте. Если вам нужна профессиональная консультация - можете написать в чат. Только что

Ваш вопрос

- опишите вашу ситуацию;
- сформулируйте вопрос.

Заголовок вопроса

Ваше имя

Ваш email

Меню

Основное
Консультанты

Главная

Назад