Окончила Ростовский государственный медицинский университет в 2017 году. В 2017-2019 прошла ординатуру по специальности «Клиническая лабораторная диагностика» в Военно-медицинской академии им. С. М. Кирова. В 2022 году получила вторую квалификационную категорию. В 2024 году прошла курсы первичной переподготовки по специальности «Лабораторная генетика». Систематически участвую в профильных конференциях, пишу научные статьи.

На основании полной информации о вашем организме (жалобы, выписки) составлю лабораторный чек-лист (перечень необходимых лабораторных анализов) для профилактического обследования. Произведу оценку (расшифровку) данных, и дам рекомендации по устранению отклонений от норм.

Проконсультирую относительно генетических тестов, выявлю предрасположенности к различным заболеваниям, что позволит профилактировать их начало. При необходимости врачебной консультации, обозначу приоритетный спектр специалистов.

Диплом

Сертификат

Сертификат

Сертификат

Диплом

Диплом

  • Расшифровка анализов
  • Онлайн консультация
Последние консультации
Полиморфизмы, отвечающие за развитие тромбофилии
Основные полиморфизмы, отвечающие за развитие состояния тромбофилия являются F2 и F5. У вас они находятся в нормальном варианте. Остальные полиморфизмы FBG и PAI имеют больше многофакторное значение (могут влиять, но чаще в комплексе с другими факторами).
Я бы рекомендовала посмотреть генетику фолатного цикла (ген MTHFR), вероятнее всего там будут значимые варианты. Посмотреть уровень гомоцистеина (можно только его без MTHFR). Для беременности он должен быть не выше 5 (не смотря на то, что норма в 2 раза выше). Если больше 5, добавляем в ежедневный прием 400 мкг фолиевой кислоты.
Какой синдром ?
Посмотрела ваши результаты.
Здесь может быть несколько вариантов:
1) не всегда пороки развития ассоциированы с генетическими мутациями. На образование пороков может влиять и другие факторы - инфекционные заболевания матери в 1 триместре, алкоголь, курение, прием лекарственных препаратов (с тератогенным эффектом), вредные условия труда, дефицит витаминов и т. д.
2) ваша мутация не попала в это исследование. Полный экзом - это совокупность всех экзонов (кодирующих участков в ДНК), другими словами, там где находится основная информация.
Но в ДНК есть ещё некодирующие участки - интроны. Есть такие мутации, которые возникают в интронах вблизи к экзонам и также влияют на развитие генетических заболеваний. Для того, чтобы их обнаружить нужно провести исследование, которое называется полное секвенирование генома.
Выкидыши по причине трисомии
Шанс всегда есть. С возрастом у женщин увеличивается риск рождения ребёнка с хромосомной патологией, а у мужчин - с моногенным заболеванием. И здесь, либо пробовать, до позитивного исхода, либо идти в процедуру ЭКО и отбирать сразу здоровый эмбрион.
По-другому извне повлиять на этот процесс нельзя.
Добрый день. Подскажите пожалуйста, у дочери ( 1 месяц) поставлен диагноз муковисцидоз. Типы мутаций : f508del и asn415 (c. 1243_1247delAACAA (p.(Asn415*), 1367del5). Не могу найти информацию по мутации Asn415, к какому классу она относится
Что вы имеете в виду под «тип мутации»?
Подозрение на фенилкетонурию
У вас выявлено 2 варианта. Вероятнее всего это и есть компаунд-гетерозигота (эти мутации расположены на разных аллеях, что дает возможность заболеванию проявиться).
Для подтверждения расположения мутаций нужно провести секвенирование по Сенгеру.
Отзывы
  • Ольга

    Спасибо за информацию

Показать еще
Статистика
  • 119Консультаций
Онлайн чат
Бардакова Диана Александровна
Генетик консультант
Здравствуйте. Если вам нужна профессиональная консультация - можете написать в чат. Только что
- опишите вашу ситуацию;
- сформулируйте вопрос.
Заголовок вопроса
Ваше имя
Ваш email