Консультация по первичному иммунодефициту

Первичный иммунодефицит – это большая группа наследственных заболеваний, приводящих к недостаточной (неправильной) работе иммунной системы, в следствие чего значительно снижается способность организма противостоять инфекционным заболеваниям.

Так как заболевание развивается по причине действия наследственных факторов, а именно возникновения мутаций в генах, кодирующих работу иммунитета, то предотвратить развитие заболевания невозможно, можно только оценить риск рождения ребенка с первичным иммунодефицитом у супружеской пары. В некоторых случаях мутации в генах происходят спонтанно, поэтому, и у здоровых родителей может родиться ребенок с первичным иммунодефицитом.

Выделяют несколько вариантов заболевания в зависимости от типа наследования:

• Аутосомно-доминантный (проявляется в каждом поколении).
• Аутосомно-рецессивный (родители являются носителями мутантного гена, но при этом сами не болеют).
• Сцепленный с х-хромосомой (болеют мальчики, а женщины являются носителями мутантного гена).

Как заподозрить наличие первичного иммунодефицита у ребенка? Прежде всего, это наследственный анамнез (в семье уже были случаи первичного иммунодефицита), наличие у ребенка более 2 гнойных отитов в год, более 2 тяжелых синусита/пневмонии в год, поствакцинальные осложнения после вакцинации ослабленными живыми вакцинами, частые инфекции мягких тканей (абсцессы), грибковые инфекции (кандидоз полости рта, кожи), отставание в физическом развитии. Диагностикой и лечением первичных иммунодефицитов занимается врач иммунолог.

Чем мы можем помочь:

• Своевременно заподозрить наличие первичного иммунодефицита у ребенка по анамнестическим данным, составить план обследования.
  
• Информирование о вариантах терапии детей с первичным иммунодефицитом.
• Рекомендации по уходу за ребенком, страдающим первичным иммунодефицитом.