Первичный иммунодефицит

Консультации о первичном иммунодефиците на форуме врачей

    Онлайн чат с врачом
    Екатерина Сергеевна
    Дежурный врач онлайн
    Здравствуйте. Я могу помочь вам с вашей ситуацией. Напишите ваш вопрос, сообщение должно быть не короче 100 символовТолько что
    - опишите вашу ситуацию;
    Ищете ответ на вопрос?
    Задать вопрос и получить ответ о первичном иммунодефиците — это просто. Сервис работает онлайн. Консультации оказывают проверенные врачи с опытом от 10 лет.

    Консультации оказывают

    Ответы предоставляют практикующие врачи

    Первичный иммунодефицит – это большая группа наследственных заболеваний, приводящих к недостаточной (неправильной) работе иммунной системы, в следствие чего значительно снижается способность организма противостоять инфекционным заболеваниям.

    Так как заболевание развивается по причине действия наследственных факторов, а именно возникновения мутаций в генах, кодирующих работу иммунитета, то предотвратить развитие заболевания невозможно, можно только оценить риск рождения ребенка с первичным иммунодефицитом у супружеской пары. В некоторых случаях мутации в генах происходят спонтанно, поэтому, и у здоровых родителей может родиться ребенок с первичным иммунодефицитом.

    Выделяют несколько вариантов заболевания в зависимости от типа наследования:

    • Аутосомно-доминантный (проявляется в каждом поколении).
    • Аутосомно-рецессивный (родители являются носителями мутантного гена, но при этом сами не болеют).
    • Сцепленный с х-хромосомой (болеют мальчики, а женщины являются носителями мутантного гена).

    Как заподозрить наличие первичного иммунодефицита у ребенка? Прежде всего, это наследственный анамнез (в семье уже были случаи первичного иммунодефицита), наличие у ребенка более 2 гнойных отитов в год, более 2 тяжелых синусита/пневмонии в год, поствакцинальные осложнения после вакцинации ослабленными живыми вакцинами, частые инфекции мягких тканей (абсцессы), грибковые инфекции (кандидоз полости рта, кожи), отставание в физическом развитии. Диагностикой и лечением первичных иммунодефицитов занимается врач иммунолог.

    Чем мы можем помочь:

    • Своевременно заподозрить наличие первичного иммунодефицита у ребенка по анамнестическим данным, составить план обследования.
    • Информирование о вариантах терапии детей с первичным иммунодефицитом.
    • Рекомендации по уходу за ребенком, страдающим первичным иммунодефицитом.