-
Высокий рейтинг
100 %
-
Проведено консультаций:
11
-
На сайте с
08 сентября 2023
г.
-
ID:
5230
Сертификат
Диплом
Сертификат
Диплом
Текущий высокий рейтинг 100%
Проведенные консультации
-
Для начала объясню понятия: гомозиготная мутация - оба гена патологических, проявление мутации 100%; гетерозиготная - один ген здоровый из пары, проявление 50%. Arg353Gln(10976 G->A) - результат: A/G, герерозигота. Это значит, что есть мутация фактора свертывания VII (всего в плазме крови их 13 и они последовательно активируются друг другом).
Замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 приводит к изменению биохимических свойств фактора VII, что способствует уменьшению тромбообразования.
Полиморфизм-lleMet (66 a-g) в гомозиготной форме, значит есть нарушения со стороны фолатного цикла (нарушено всасывание фолиевой кислоты).
Ген MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу (МСР), играющую важную роль в синтезе белка и участвующую в большом количестве биохимических реакций. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.
Возможные последствия: гипергомоцистеинемия, сердечно-сосудистые заболевания, атеросклероз, тромбоэмболия, невынашивание беременности и другая акушерская патология, аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна).
На этапе планирования нужны большие дозы фолиевой кислоты - 5 мг (например, препарат Ангиовит).
Полиморфизм - 675 5G/4G - SERPINE1 кодирует белок – эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена – 1 (ИАП-1), негативно воздействует на фибринолиз и препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий.
В плане беременности опасен тем, что может быть различная патология беременности (ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром).
На этапе планирования беременности необходим приём фолатов в больших дозах и контроль Д димера. При его повышении показано назначение антикоагулянтов или антиагрегантов.
-
Все оральные котрацептивы повышают свертываемость крови. Необходимо сдать анализ крови на генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3). Анализ этот можно сдать в частных лабораториях (Хеликс, КДЛ и других). Если будут выявлены мутации в гомозиготных формах (оба гена патологических), то риски тромбозов на любом препарате высокие, тогда требуется постоянный приём антикоагулянтов, а иногда вместе с антиагрегантами. Если гетерозиготная форма мутации (один ген здоровый из пары), то можно принимать антиагреганты (например, кардиомагнил 75 мг) и смотреть в динамике Д димер. Если Д димер будет расти, то переходить на антикоагулянты (ксарелто, элеквис). Все зависит не от конкретного препарата, а от индивидуальных особенностей организма.
-
Норма АЧТВ составляет 21,1-36,5 секунд. Увеличенное АЧТВ указывает на высокий риск кровотечений, а показатели ниже нормы – на склонность к тромбозу. У вас АЧТВ в норме. Норма фибриногена от 2. Фибриноген синтезируется в печени. В первую очередь, необходимо провести обследование печени: АЛТ, АСТ, билирубин общий и прямой, общий белок. Если давно не сдавали кровь на гепатит В и С, то желательно это сделать. Добавить в пищу больше белка: творог, яйца, рыба, мясо, морепродукты. Если есть вредные привычки (курение, алкоголь), то тоже отказаться от них.
-
-
