Для начала объясню понятия: гомозиготная мутация - оба гена патологических, проявление мутации 100%; гетерозиготная - один ген здоровый из пары, проявление 50%. Arg353Gln(10976 G->A) - результат: A/G, герерозигота. Это значит, что есть мутация фактора свертывания VII (всего в плазме крови их 13 и они последовательно активируются друг другом).
Замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 приводит к изменению биохимических свойств фактора VII, что способствует уменьшению тромбообразования.
Полиморфизм-lleMet (66 a-g) в гомозиготной форме, значит есть нарушения со стороны фолатного цикла (нарушено всасывание фолиевой кислоты).
Ген MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу (МСР), играющую важную роль в синтезе белка и участвующую в большом количестве биохимических реакций. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.
Возможные последствия: гипергомоцистеинемия, сердечно-сосудистые заболевания, атеросклероз, тромбоэмболия, невынашивание беременности и другая акушерская патология, аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна).
На этапе планирования нужны большие дозы фолиевой кислоты - 5 мг (например, препарат Ангиовит).
Полиморфизм - 675 5G/4G - SERPINE1 кодирует белок – эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена – 1 (ИАП-1), негативно воздействует на фибринолиз и препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий.
В плане беременности опасен тем, что может быть различная патология беременности (ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром).
На этапе планирования беременности необходим приём фолатов в больших дозах и контроль Д димера. При его повышении показано назначение антикоагулянтов или антиагрегантов.
