Тест на "Пигментный ретинит"
Консультация
Добрый день,
Пишем вам с таким вопросом. В общем в семье наследуется болезнь "Пигментный ретинит". Им болеют в основном мужчины, а женщины чаще всего рожают потомство с этой отвратительной болезнью. В общем мы с мужем хотим завести детей и я хочу проконсультироваться и протестировать себя если можно. Мой брат болеет этой болезнью и практически не видит в тёмное время суток. У нас есть его диагноз, но мы не делали генетический тест. Говорят для него нужно ехать в Москву.. В общем хотела бы проконсультироваться с вами онлайн если можно
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Julia
Пигментный ретинит заболевание генетическое, наследуется от одного из родителей. Может быть рецессивным или доминантным. В последнем случае симптомы проявляются уже в детском возрасте. Вы правы, в настоящее время, есть возможность провести генетическое обследование. Анализ позволяет подтвердить наличие ретинита или его носительство, но и прогнозирует возможность передачи ребёнку. Вам необходимо уточнить эту информацию у генетика в ближайшей женской консультации или центре планирования семьи, часто бывает так, что анализ можно сдать в регионе и не нужно ехать в Москву.
В ответе ошибка? 
Добрый вечер, Julia.
В связи с тем, что у Вас есть отягощенный семейный анамнез, рекомендую Вам поставить генетическую панель «наследственные заболевания глаз», куда входят все варианты мутаций, которые влияют на развитие пигментного ретинита.
Если у ваших родственников есть готовый генетический тест, можно упростить диагностику, и посмотреть конкретный ген.
Спасибо Диана,
да, у моего брата и у более дальнего родственника этот диагноз, но они не делали генетического теста. Могли бы вы посоветовать и направить нас? Брат живёт в Питере, я в данный момент за границей, но довольно часто приезжаю в Питер... Нам бы понять как пройти эту процедуру и сколько она стоит. Можно ли выслать тест курьером или нужно ехать в какой-то центр... В идеале хотелось бы с вами поговорить по скайпу или телефону/вотсапу если можно
Конечно, с вами свяжется администратор.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
