Дцп лейкоареоз асимметрия полушария головного мозга зпр зрр какие тесты генетические сдать чтобы понять причину

Здравствуйте, София

Так как группа генетических синдромов достаточно обширная, в идеале нужно сделать полногеномное секвенирование, чтобы вместить как кодирующие, так и некодирующие участки ДНК.
Есть более дешевые варианты - панели на ЗРР и ЗПР. Но есть вероятность не «зацепить» нужную мутацию.
Также рекомендую Вам обратиться очно к генетику для более подробного описания фенотипа (внешнего проявления заболевания) с последующей вероятной конкретизацией мутации.

Попробуйте записаться на консультацию в МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова и узнать про возможные квоты на обследование.