Мутации генов тромбофилии
Найдены мутации генов MTFR, 4G PAI-1, R506Q FV, q20210a F11и g10976a(Arg353Gln). Повышение PAI-1в крови, снижение фибринолитической активности крови. В 24году у меня были 2 малых ишемических инсульта. Как мне дальше быть?
Ответов: 3, дата: 26.08.2024 11:04
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Дмитрий
Добрый день! Рекомендую Вам 1 раз в 3 месяца сдавать развернутую коагулограмму (АЧТВ, протромбин по Квику, Д-димер, РФМК, фибриноген, МНО), а также выполнять общий анализ крови с микроскопическим подсчётом количества тромбоцитов. Исходя из динамики данных лабораторных исследований, можно делать вывод о повышении риска тромбообразования. Речь о повышении ситуационного риска, поскольку генетическая предрасположенность к тромбозам у Вас подтверждена соответствующими исследованиями. Можно периодически проходить курс терапии препаратами низкомолекулярных гепаринов. К данной группе лекарств относится фраксипарин. Препарат вводится внутривенно, либо подкожно. Процедуры осуществляются в рамках станционара, а также, в рамках дневного стационара. Дозировку, схему и продолжительность приема определяет гематолог. Также рекомендую Вам выполнить агрегатограмму. Это лабораторное исследование крови. Агрегатограмма выявляет склонность тромбоцитов к "склеиванию" (агрегации). Этот процесс лежит в основе тромбообразования. В Вашем случае, основные механизмы тромбообразования другие, но этот механизм также необходимо исключить. При патологиях тромбоцитов к терапии добавляются антиагреганты (аспирин, либо клопидогрель). Далее. Поскольку у Вас обнаружена мутация генов фолатного цикла (в гене MTFR), рекомендую Вам сдать кровь на фолиевую кислоту (витамин В9), а также на гомоцистеин. В случае лабораторного подтверждения дефицита фолиевой кислоты (фолатов) имеет смысл пропить фолиевую кислоту в таблетированной форме. Также рекомендую Вам выполнить УЗИ брахиоцефальных артерий, их ещё называют сонные артерии, они находятся на передней поверхности шеи. Исследование характеризует кровоток по этим сосудам, сужение просвета брахиоцефальных артерий увеличивает риск ишемического инсульта. Помимо вышеперечисленнго, 1 раз в 3 месяца сдавайте кровь на липидный спектр (холестерин общий+холестерин ЛПВП+холестерин ЛПНП). Повышенный уровень холестерина увеличиваеь риск инфаркта и инсульта. Резюмируя вышесказанное. Главная цель для Вас - постараться не допустить повторения инсульта. Будьте здоровы.
Добрый день!
Сдали кровь на свертываемость. Сыну меньше месяца. Не могу понять, если ли поводы для беспокойства и что делать дальше.
Снежанна, Вы сдали кровь на выявление мутаций в генах, которые отвечают за предрасположенность к тромбообразованию.
По результатам выполненных анализов клиническое значение имеет только выявление гомозиготной мутации в гене ITGA2. ITGA2 (интегерин альфа - 2) - это один из белков тромбоцитов. Тромбоциты - это клетки крови. Тромбоциты участвуют в свертывании крови (в норме), а также в образовании тромбов (при патологии).
Такой результат генетического исследования означает, что оба аллельных гена (один ген от отца, и один - от матери) являются патологическими.
Наличие мутации в этом гене в гомозиготной форме может увеличивать риск тромбообразования в течение жизни. Однако генетическая предрасположенность не равна диагнозу. Это означает, что при наличии генетической предрасположенности к тромбобразованию тромбоз в течение жизни может и не развиться.
Однако при наличии мутации в гене ITGA2 в гомозиготной форме риск тромбообразования в течение жизни, повторюсь, выше чем у пациентов, у которых этой мутаций нет.
Наличие мутаций в нескольких генах в гетерозиготной форме (в частности, в генах MTR, MTHFR и PAI - 1) не имеет клинического значения. Гетерозиготная форма - это когда один ген нормальный, а другой патологический. Повторюсь, это никак не проявляется клинически. То есть риск тромбообразования за счёт наличия гетерозиготных мутаций не увеличивается.
Для оценки текущего состояния системы свёртывания крови желательно выполнить развёрнутую коагулограмму (АЧТВ, МНО, протромбин Квику, протромбиновое время, тромбиновое время, РФМК, Д - димер) + микроскопический подсчёт тромбоцитов по методу Фонио.
Если результаты этих анализов будут в пределах нормы, значит на данный момент риск тромбообразования не увеличен. И ничего предпринимать не нужно.