Синдром Эдвардса по результам УЗИ
Дискуссия — Скрининг первого триместра
Добрый день! Мне 37 лет, третья беременность, 2 прошлы были абсолютно нормальными и родились здоровые дети. Сэтой беременностью пошла на скрининг и была шокирована результатами УЗИ. По всем признакам у плода синдром Эдвардса. Хотела бы узнать почему так могло произойти? и есть ли шанс что при таких данных ребенок родится нормальным? И если эту беременность придется прервать, какое осбледование нужно пройти чтобы такого больше не повторилось?
Заранее благодарна за ответ!!!
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Анастасия
Чтобы точно подтвердить или опровергнуть хромосомную аномалию нужно в ближайшее время сдать НИПТ (анализ крови). Будет выявлен хромосомный набор плода.
Почему так могло произойти? С возрастом женщины количество анеуплоидных (с неправильным числом хромосом, нежизнеспособных) беременностей увеличивается. Повлиять на это никак нельзя, к сожалению. Но даже если эта беременность окажется анеуплоидным плодом, то следущая беременность может легко закончиться родами здоровым ребёнком. Накопительного эффекта нет, это случайная ошибка.
В ответе ошибка? 
Результат биохимического скрининга?
Где показатели индивидуального риска?
Вы прислали неполный пренатальной скрининг.
В данном случае учитывая маркеры ХА нужно будет решить вопрос о проведении инвазивной диагностики с целью кариотипирования плода.
Это может быть необязательно Эдвардс(хотя такие маркеры для него могут быть характерны), а другая хромосомная патология. Поэтому я бы вам не рекомендовала НИПТ, это может быть потерей времени и денег.
Добрый день! Результаты биохимического скрининга пока не готовы, сдала кровь только 22 числа. А по узи у плода 100% хромосомная патология?
К сожалению, диагноз по скринингу никто никогда не ставит. Если так можно было сделать, то речь о дополнительном обследовании можно было не вести. Но у вас очень серьёзные маркеры из- за чего можно говорить о том, что диагноз скорее всего подтвердиться (вероятность патологии очень высока).
Да, поняла. Если все же подтвердится, какие нам с мужем нужно будет пройти обследования чтобы постараться минимизировать шанс еще раз такой беременности? Или причина в моем возрасте?
Конечно лучше эти вопросы обсудить после подтверждения диагноза.
Если например говорить о синдроме Эдвардса( обычной трисомии), то это результат случайной ошибки. Из- за избытка генетического материала эмбрион не может нормально развиваться. И не вы сделали что то не так, ни то что вы делали во время беременности не могло на это повлиять. От родословной не зависит, типа наследования не имеет. Возрастной риск тоже играет роль. Никаких обследований не нужно. Восстанавливаться и планировать беременность как обычно. Рекомендации стандартные.
Но повторюсь, чтобы давать прогнозы и рекомендации нужно точно знать с чем мы имеем дело.
Поняла, спасибо Вам большое!
Пожалуйста. Если у вас будут вопросы - задавайте.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
