Синдром рассела-сильвера
Консультация
Здравствуйте, у моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с рождения, сейчас нам 7. были год назад у генетика, она взяла у ребёнка кровь, мутации в каком - то там гене не было выявлено. Можно ли поставить синдром, основываясь на клинической симптоматике и заключениях врачей о заболеваниях, которые при данном синдроме? Я нашла в интернете информацию, что можно поставить синдром РС клинически, так как да бывают результаты генетических анализов отрицательны. Прошу ответить, так как мы 9 февраля собираемся ехать к генетику. спасибо Вам.
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Ольга
Сильвера-Рассела синдром - это генетическое нарушение, поэтому с помощью генетического анализа его можно подтвердить или опровергнуть. Возможно, проверяли не все гены, которые, как считаются, могут быть связаны с данной патологией: CDKN1C, IGF2, PLAG1 и HMGA. Чтобы определить все гены (и генетические заболевания) у человека, можно сдать анализ, который называется полноэкзомное секвенирование. Это самый современный и обширный метод.
В ответе ошибка? 
Если нет поломки в генах, можно поставить диагноз по клинической симптоматике?
По клинической картине поставить такой диагноз можно, но поломка в генах обычно все же имеется, вероятно, ее еще не выявили (пациент не дообследован)
Спасибо
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
