Расшифровка ХМА пренатальный
Здравствуйте!
39 лет. 4 беременность. 23,6 недель.
По узи и ХМА пренатальный выявлены риски врождённых патологий.
Предлагают прерывание.
Прошу дать разъясненияпо проведённому анализу ХМА. Действительно ли прогноз для плода неблагополучный ?
Есть двое совершенно здоровых детей 5,5 и 2,5 года.
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Юлия
Даже наличие 2-х совершенно здоровых детей не исключает рождение последующего ребенка с отклонениями от нормы. В результате ХМА описан синдром микродупликации 22q13 (https://www.omim.org/entry/615538?search=615538&highlight=615538), а также микроделеция участка 17-й хромосомы (https://omim.org/entry/247200). Прикрепляю ссылки на OMIM - медицинская база данных, в которой собрана информация об известных заболеваниях и генах, ответственных за их развитие. Можно ознакомиться с описанием пациентов, у которых были выявлены подобные нарушения (в том числе с использованием переводчика). Вам рекомендуется анализ кариотипа экспертного уровня обоим родителям, так как у плода выявлена несбалансированная транслокация. Если происходит потеря или переизбыток генетического материала - это несбалансированная транслокация. Она может стать причиной остановки развития эмбриона на разных сроках беременности женщины, появления генетических нарушений у плода или рождения ребенка с тяжёлым заболеванием. Носитель сбалансированной транслокации не страдает от этого, но у него с высокой долей вероятности может родится ребёнок с транслокацией несбалансированной. Таким образом - прогноз для плода, действительно, неблагоприятный. Рекомендовано повторное УЗИ на 24-25 неделе беременности на аппарате УЗИ экспертного уровня, а также сбор консилиума для определения дальнейшей тактики ведения беременности.