Вопрос по результатам теста НИПТ

Question

Вопрос по результатам теста НИПТ

Добрый день! На 11 неделе беременности прошла исследование НИПТ, получила результат исследования ДНК плода никаких патологий не выявлено, риск низкий. После пришел результат с выявленными мутациями в моих генах, согласно которому установлено, что я являюсь носителем мутации в гене GJB2. Подскажите пожалуйста, какие есть риски в случае носительства таких мутаций ? Необходимо ли супругу сдать анализ на носительство?

Ответов: 1, дата: 27.05.2023 10:48

Спросите врача онлайнв чате либо по телефону

Задать вопрос

Ответы врачей

Наталья Елизарова

Врач

К ответу

Елизарова Наталья Сергеевна Россия, г. Ульяновск

Ответить

Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.

Answer 1

Данный ген кодирует белок коннексин 26, который участвует в работе внутреннего уха, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть проявления этого гена будет только в том случае, если ген находится в гомозиготном состоянии. Если у вас нет тяжёлой нейросенсорной тугоухости, значит у вас он в гетерозиготном положении. В таком случае лично для вас он не несёт никакой опасности. Но если муж является тоже носителем этого гена в гетерозиготном состоянии, то есть 25% вероятности, что у вашего ребёнка может быть тяжёлая нейросенсорная тугоухость. Следовательно, есть смысл обследовать мужа.

Ваше имя	Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинки