Вопрос по результатам теста НИПТ
Добрый день! На 11 неделе беременности прошла исследование НИПТ, получила результат исследования ДНК плода никаких патологий не выявлено, риск низкий. После пришел результат с выявленными мутациями в моих генах, согласно которому установлено, что я являюсь носителем мутации в гене GJB2. Подскажите пожалуйста, какие есть риски в случае носительства таких мутаций ? Необходимо ли супругу сдать анализ на носительство?
Ответов: 1, дата: 27.05.2023 10:48
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Ксения
Данный ген кодирует белок коннексин 26, который участвует в работе внутреннего уха, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть проявления этого гена будет только в том случае, если ген находится в гомозиготном состоянии. Если у вас нет тяжёлой нейросенсорной тугоухости, значит у вас он в гетерозиготном положении. В таком случае лично для вас он не несёт никакой опасности. Но если муж является тоже носителем этого гена в гетерозиготном состоянии, то есть 25% вероятности, что у вашего ребёнка может быть тяжёлая нейросенсорная тугоухость. Следовательно, есть смысл обследовать мужа.