Расшифровка анализа по результатам секвернировантя ДНК(панель Polycysyic)Поликистоз почек.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, что означает результат анализа. Ребенок 10 лет, в августе обнаружили чисто случайно кисты в почках, проходили УЗИ брюшной полости и почек просто из-за того, что был ротовирус, но тогда ещё не знали. Начали обследование. Прошли кт, нефролога и анализы. Поставили поликистоз и направили к генетика, генетика направил на анализ, вот пришёл ответ. К генетику очно только после нг, но страшно очень ждать, скажите пожалуйста, что означает ответ
Ответов: 3, дата: 26.12.2024 14:15
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Анастасия
Наследственный поликистоз - аутосомно-доминантное заболевание (должен болеть кто-то из родителей и передать заболевание ребенку).
Поэтому необходимо:
1) сделать узи почек родителям, исключить или подтвердить наличие патологии.
2) провести уточняющую генетическую диагностику по найденным мутациям - секвенирование по Сэнгеру (родителям в том числе), которое позволит определить сегрегацию мутаций (на одной аллеле или на разных расположены мутации, если на одной - мутации не имеют клинического значения, если на разных - являются причиной проикистоза), секвенирование по Сэнгеру также позволит определить наследована ли мутация от родителей или вновь возникла у ребёнка (de novo).
Второй вариант поликистоза - ассоциированный с нарушением развития почечной ткани в процессе формирования эмбриона (во время беременности). В этом случае, при наличии кист в почках, не будет мутаций, либо они будут клинически не значимы.
Екатерина Гудкова, Здравствуйте, я это знаю. Анализ на генетику прислала и по нему вопрос
Анализ означает, что найдены мутации, которые не описаны в литературе как патологические, и отнесены к мутациям с неизвестным клиническим значением.