Расшифровка анализа по результатам секвернировантя ДНК(панель Polycysyic)Поликистоз почек.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, что означает результат анализа. Ребенок 10 лет, в августе обнаружили чисто случайно кисты в почках, проходили УЗИ брюшной полости и почек просто из-за того, что был ротовирус, но тогда ещё не знали. Начали обследование. Прошли кт, нефролога и анализы. Поставили поликистоз и направили к генетика, генетика направил на анализ, вот пришёл ответ. К генетику очно только после нг, но страшно очень ждать, скажите пожалуйста, что означает ответ
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Анастасия
Наследственный поликистоз - аутосомно-доминантное заболевание (должен болеть кто-то из родителей и передать заболевание ребенку).
Поэтому необходимо:
1) сделать узи почек родителям, исключить или подтвердить наличие патологии.
2) провести уточняющую генетическую диагностику по найденным мутациям - секвенирование по Сэнгеру (родителям в том числе), которое позволит определить сегрегацию мутаций (на одной аллеле или на разных расположены мутации, если на одной - мутации не имеют клинического значения, если на разных - являются причиной проикистоза), секвенирование по Сэнгеру также позволит определить наследована ли мутация от родителей или вновь возникла у ребёнка (de novo).
Второй вариант поликистоза - ассоциированный с нарушением развития почечной ткани в процессе формирования эмбриона (во время беременности). В этом случае, при наличии кист в почках, не будет мутаций, либо они будут клинически не значимы.
Екатерина Гудкова, Здравствуйте, я это знаю. Анализ на генетику прислала и по нему вопрос
Анализ означает, что найдены мутации, которые не описаны в литературе как патологические, и отнесены к мутациям с неизвестным клиническим значением.