Савельева Екатерина Маратовна

Важно знать, что являлось причиной развития олигофрении у матери. Если предположить, что причиной послужило употребление алкоголя во время беременности, т. е. влияние тератогенного фактора, то это причина не является наследственной. Но, с другой стороны, как протекала ее беременность, какой образ жизни был у самой матери ребенка мы можем только догадываться.

Вряд ли это причина. Основная цель ПГД заключается в том, чтобы выявить и не перенести заведомо аномальный эмбрион. Зная только ваши кариотипы я не отвечу на данный вопрос. Один из факторов, от которого зависит нормальная имплантация, это эмбрион хорошего качества без хромосомной и генетической патологии. В любом варианте нет гарантий и есть шанс на успех.

Если отвечать кратко, то нет, не стоит.
Если мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит нам о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания, например, наследственная гомоцистинурия, при которой мутация может быть в гене MTHFR. Но это довольное редкое состояние с серьезной клиникой. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному заболеванию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма.
Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.  

Важно подробнее описать ситуацию. Что было не так? Результаты первого скрининга, УЗИ, кариотипирования. При гистологическом анализе генетические причины не выясняют. После прерывания можно запросить блоки и стёкла для того, чтобы передать их в коммерческую лабораторию для проведения генетического исследования. Но действительно это так необходимо? В чём ваши сомнения?

Риск ХА плода средний. Однако, понижение гормонов подозрительно на такую хромосомную патологию, как Эдвардс, Патау. На практике в отличие от синдрома Дауна, Эдвардс и Патау при экспертном УЗИ пропустить гораздо сложнее, потому что там идут множественные маркёры и ВПР плода. Поэтому, учитывая то, что в группу высокого риска вы не попали, должен быть обязательно УЗИ- контроль. Рекомендовано проведение экспертного УЗИ(в рекомендациях указаны сроки, но можно провести промежуточное УЗИ в 15-16 недель).