Савельева Екатерина Маратовна

Важно знать, что являлось причиной развития олигофрении у матери. Если предположить, что причиной послужило употребление алкоголя во время беременности, т. е. влияние тератогенного фактора, то это причина не является наследственной. Но, с другой стороны, как протекала ее беременность, какой образ жизни был у самой матери ребенка мы можем только догадываться.

Вряд ли это причина. Основная цель ПГД заключается в том, чтобы выявить и не перенести заведомо аномальный эмбрион. Зная только ваши кариотипы я не отвечу на данный вопрос. Один из факторов, от которого зависит нормальная имплантация, это эмбрион хорошего качества без хромосомной и генетической патологии. В любом варианте нет гарантий и есть шанс на успех.

Проведение ПГТ-А в цикле ЭКО ничего не отменяет. Все скрининговые обследования надо проходить.

Если отвечать кратко, то нет, не стоит.
Если мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит нам о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания, например, наследственная гомоцистинурия, при которой мутация может быть в гене MTHFR. Но это довольное редкое состояние с серьезной клиникой. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному заболеванию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма.
Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.  

Конечно, когда речь идёт о повышенном риске ХА плода, то мы по идеи должны  рекомендовать инвазивную диагностику с целью кариотипирования. Но в вашем случае я думаю, что не нужны никакие дополнительные обследования. Почему? Во-первых, результат первого скрининга низкий(общепопуляционный) риск ХА плода. И показаний у Вас к проведению второго скрининга не было никаких абсолютно. Во-вторых, первый скрининг более чувствительный к определению риска хромосомных аномалий, поэтому является более информативным. В- третьих, данные второго скрининга не достоверны, потому что после 20 недель он теряет свою информативность. Лучше всего проводить второй скрининг по показаниям в 16-18 недель. Потом в протокол второго скрининга нужно внести данные УЗИ первого триместра, где есть маркер ТВП. Риски без учёта УЗИ первого триместра обычно всегда больше.
Учитывая все вышеперечисленное риск осложнений от кордоцентеза выше, чем риска хромосомной патологии плода.  
Решение о необходимости дополнительных обследований в любом случае за Вами.
Рекомендовано проведение экспертного УЗИ в 20-22 нед. НИПТ-по желанию.