Вопрос по признакам и опасностям мутаций фолатного цикла у новорожденных
Консультация
Добрый день!
Подскажите, у ребёнка практически с рождения видна голубая венка на носу, также небольшое красное сосудистое пятнышко над веком (сейчас ребёнку почти 3 месяца и его практически не видно).
Прочитала, что это может быть симптомами мутаций фолатного цикла и необходимо сдавать анализы а также осторожно отнестись к прививкам.
В семье случаев инсультов/ инфарктов не было.
Подскажите, стоит ли сдать анализ или это не является признаками, которые требуют настороженности?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Виктория
Если отвечать кратко, то нет, не стоит.
Если мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит нам о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания, например, наследственная гомоцистинурия, при которой мутация может быть в гене MTHFR. Но это довольное редкое состояние с серьезной клиникой. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному заболеванию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма.
Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.
В ответе ошибка? 
Данные симптомы не имеют отношения к анализу на мутации генов фолатного цикла. Всё это связано с индивидуальным особенностями анатомии и у детей грудного возраста очень часто встречаются.
Данный анализ сдавать не нужно, потому что он практически не имеет отношения к описанной клинической картине ребенка. Полиморфизм генов не является патологией, даже если он будет выявлен.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
