Мутации фолатного цикла у ребенка
У ребёнка с рождения заметна голубая венка на носу и было небольшое красное сосудистое пятнышко над веком (сейчас ему почти 3 месяца, пятнышко почти исчезло). В интернете прочитала, что такие проявления могут быть связаны с мутациями фолатного цикла, и что в этом случае рекомендуется сдать анализы и проявить осторожность при вакцинации. В семье не было случаев инсультов или инфарктов.
Подскажите, пожалуйста, действительно ли эти признаки могут указывать на нарушения фолатного цикла? Нужно ли сдавать специальные анализы или проходить дополнительное обследование? Стоит ли как-то по-особенному относиться к вакцинации в этой ситуации?
Резюме эксперта
- Голубая венка на носу и красное пятнышко над веком у младенца не являются признаками, требующими проверки на мутации фолатного цикла.
- Полиморфизмы встречаются часто, сами по себе не считаются опасными и не требуют ограничений по вакцинации.
- Редкие тяжёлые наследственные заболевания имеют другую, выраженную клиническую картину.
- Решение о дополнительных обследованиях принимается индивидуально после консультации с врачом.
в чате или по телефону
Если отвечать кратко, то нет, не стоит.
Если мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит нам о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания, например, наследственная гомоцистинурия, при которой мутация может быть в гене MTHFR. Но это довольное редкое состояние с серьезной клиникой. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному заболеванию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма.
Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.
Данные симптомы не имеют отношения к анализу на мутации генов фолатного цикла. Всё это связано с индивидуальным особенностями анатомии и у детей грудного возраста очень часто встречаются.
Данный анализ сдавать не нужно, потому что он практически не имеет отношения к описанной клинической картине ребенка. Полиморфизм генов не является патологией, даже если он будет выявлен.