Мутации HFE H63D
Консультация
Добрый день, беременна 5 недель.
Анализ на Гемохроматоз.
У отца HFE: 187 H63D - C/G гетерозигота, у матери HFE: 187 H63D -G/G мутатная гомозигота.
HFE: 183 S65C - A/A нормальная гомозигота,
HFE: 845 C282Y - G/G нормальная гомозигота у обоих родителей.
Скажите, пожалуйста, что это значит, на что обратить внимание и что предпринять?
Спасибо.
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Майя
Гемохроматоз – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, то есть, больной ребёнок может родиться с вероятностью 25%, если оба родителя являются носителями заболевания. Если один из родителей болен, а второй является носителем (как в Вашем случае), то риск рождения больного ребёнка - 50%. Извините, в первом ответе неправильно прочитала вводные данные.
В ответе ошибка? 
Скажите, пожалуйста, Кто болен, а кто является носителем, мы не очень понимаем? Нет никаких проявлений болезни у обоих
При гомозиготном варианте гена вероятность гемохроматоза выше, чем в основной популяции людей, но если у Вас нет клинических проявлений, то, можно считать, что и заболевания у Вас нет, потому что на основании только генетического анализа диагноз не ставится. У отца гетерозигота - это обозначает, что является носителем.
Здравствуйте. Нужно знать клиническую ситуацию. Какие были показания для обследования? Ваши жалобы? Клинически может иметь значение гомозигота.
Клиническое картины нет никакой, никаких проявлений болезни ни у одного из родителей. Сдали анализ по причине того, что было подозрение на носительство гемохроматоза у матери, а нашли что-то и у отца. Хотели бы понять, кто болеет, а кто носитель, какая вероятность, что ребенок будет болеть?
Подозрения заключались в чем?
Подозрения возникли у кого, у вас или лечащего врача? Как вы пришли к выводу, что необходим генетический анализ?
Почему так подробно спрашиваю. Потому что только по одному генетическому анализу диагноз гемохроматоз не ставят. Важна клиническая картина. Если есть симптоматика, изменения показателей крови, тогда можно думать об необходимости генетического анализа. А не наоборот.
Да, у вас есть вариант предрасполагающий к развитию заболевания, повышает риск его возникновения, но его наличие не обязательно ведёт к патологии. Наличие только мутаций не равно наличие заболевания. Гемохроматоз может развиться и без этих мутаций, если говорить откровенно. Просто наличие двух мутаций увеличивают риск.
Поэтому делать выводы какие либо пока рано.
Для ребенка риск 50%. Но опять же не факт, что он будет болеть.
И про ребенка сейчас можно речь не вести пока.
Большое спасибо за столь полный ответ. Да, у нас случилось все наоборот, мать просто вспомнила, что в ее семье были носители, поэтому и сдали анализ на гемохроматоз с отцом. Клинические показатели все в пределах нормы, АЛТ, АСТ, сывороточное железо, железо, ферритин (и так далее) все в порядке. Переживаем именно из-за вероятности болезни ребенка
Если вас так беспокоит этот вопрос, вы можете обратиться к гематологу, который при необходимости может порекомендовать методы профилактики или необходимые обследования.
Но повторюсь сам анализ без клинической картины практического значения не имеет.
Всего доброго. Надеюсь консультация была вам полезна.
Будут вопросы- задавайте.
Уточните, пожалуйста, кто из родителей болен, а кто носитель? Чтобы мы могли отслеживать состояние здоровье, а также подготовиться к дебюту болезни. Спасибо.
Никто не болен из родителей.
По генетическому анализу диагноз гемохроматоза не ставится.
Гетерозиготное носительство у отца.
У матери гомозигота. Гомозигота может иметь клиническое значение, но только при наличии клиники самого заболевания.
Как вы узнали, что в семье есть носители? Или у кого то в семье было заболевание, наблюдался у гематолога или кто то проходил тоже самое обследование, если да какова была причина?
Еще раз большое спасибо Вам
Еще раз большое спасибо Вам!
Вообще, у матери в семьей яко бы были беседы (давно) именно о носительстве гемохромотоза. Мать сделала несколько лет назад генетический тест «Атлас», там также было указано, что «вы можете быть носителем», а вспомнили об этом уже тогда, когда забеременели. И вот такое совпадение, что у отца ребенка носительство:) Все спокойны, все в порядке, будем следить.
Теперь всё стало ясно. Скорее всего это был тест на носительство наиболее частых рецессивных болезней или предрасположенность к ним. Примерно так. Я думаю, что всё у вас должно быть хорошо. Удачи Вам.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
