Беременность и полиморфизм генов системы гемостаза
Здравствуйте! Ситуация у меня следующая: было 2 желанные, но к сожалению неудачные беременности (замершая в конце 2018 года на 8 недельке, сначала все шло хорошо, ХГЧ прекрасно рос, в плодном яйце появилось уже сердцебиение 71 уд, но через несколько дней оно не увеличилось и сказали, что низкий прогестерон, затем через неделю сердечка уже не услышали, была вакуум-аспирация. Вторая беременность прервалась сама на сроке около 6 недель, это был 2020 год, там на УЗи даже видно ничего не было). В итоге прошла обследование (после первой еще) на гемофилию, и некоторые отклонения, увы, нашли. Сказали, что они не особо сильно влияющие на беременность, просто есть больше зелени, пить жидкости и при наступлении беременности ее контролировать, так как кровь все таки гуще, чем нужно. Прописали витамины и кардио-магнил. Во вложение результаты анализов не получается почему-то прикрепить, опишу расхождения: полиморфизм FGB: G-455A (G-467A), полиморфизм ITGA2: C807T, гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro: T1565C: HPA-1b), гетерозиготная мутация MTRR: ile22Met (A66G), дополнительно могу сказать, что группа крови у меня 0 (I); Rh - положительный, келл - отрицательно.
Сейчас я опять беременна, зачатие было 28 - 30 января, начало было вроде как нормальное (хотя и старые страхи не дают наслаждаться полностью), пью фолиевую кислоту, начала омегу, гинеколог сразу сказала после положительного теста ставить утрожестан 200 - 2 раза в день. Проблема в том, что я сейчас заграницей, тут совсем другие протоколы, и вообще объясниться сложно, на все говорят - окей. В итоге местный врач прописал мне утрожестан только на ночь, сказал так надо. Так и стала делать. А УЗИ должно быть только 2.03, сказали раньше смысла делать нет, а так и сердцебиение услышим. И вроде бы все ничего, если бы примерно 5 дней назад у меня не начались выделения коричневатые очень редкие, но тем не менее. На УЗИ оа врача меня ехать отговорили, сказали покой + утрожестан 3 раза в день. Естественно мне не по себе, и тут я наткнулась, что у девочек с похожими проблемами (с гемофилией) выкидыши не заканчивались, пока они не принимали поддерживающую терапию, типа уколов клексана, и что постоянно надо сдавать еще специальные анализы по гемофилии в течение беременности и принимать тромбоасс или альтернативы. Но у них изменения по другим генам. В общем начиталась и наслушалась всякого, переживаю, хотя выделения и прошли.
Очень прошу посмотреть мои анализы и написать, насколько по ним действительно необходимо постоянное наблюдение, насколько эти изменения в купе могут влиять на беременность, на что обратить внимание, что принимать и на сдаче каких анализов настоять на приеме у местного гинеколога?
Заранее большое спасибо! Очень хочется выносить и родить здорового малыша!
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Содержание консультации
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Елена
По поводу полиморфизмов генов системы гемостаза - это не тромбофилия. Наличие этих полиморфизмов встречается в том или ином количестве у каждого человека. Эти полиморфизмы не увеличивают риски тромбозов, не являются причиной потерь беременности и не требуют назначения каких- либо разжижающих кровь препаратов в подавляющем большинстве случаев. Именно, когда мы говорим о тромбофилии высокого риска, то тогда речь идёт о мутациях Лейдена и протромбина. И даже у носительниц этих мутаций назначение низкомолекулярных гепаринов и аспирина не всегда влияет на вынашивание на ранних сроках беременности.
Так что сказать, что всему виной мутации однозначно нельзя. Необходимо взвешивать все факторы риска, статус свертывающей системы крови и т. д.
По поводу двух неудачных( я так понимаю замерших?) беременностей. Проводили ли исследование кариотипа абортуса?
Екатерина Савельева, Большое спасибо за ответ! Кариотипирование провели, все было хорошо, без аномалий. Вы меня прямо успокоили, что у меня нет серьезных факторов и мутаций, спасибо! Завтра на Узи иду, какие анализы по крови мне бы лучше сдать, чтобы отслеживать состояние?
Елена, Со своей стороны, я могу только сказать, что учитывая отягощенный акушерский анамнез вам с супругом можно порекомендовать сдать анализ на кариотип с целью выявления носительства сбалансированных хромосомных перестроек из- за чего может быть повышен риск невынашивания беременности и т. д.
А рекомендовать какие либо дополнительные анализы, кроме плановых, на данный момент я думаю, что не имеет смысла. Вам стоит постараться относиться к этой беременности спокойно и не искать особых способов "сохранения". Завтра проходить УЗИ, а затем ждать первого скрининга.
Екатерина Савельева, Спасибо большое)
Елена, Пожалуйста. Всего доброго!
Повторюсь, как и первый доктор, что по результатам обследования тромбофилия у Вас не выявлена, следовательно, терапия низкомолекулярными гепаринами (например, Клексан) не показана. Замереть беременности могли и по другим причинам, самая частая из них - анеуплоидия (неправильный хромосомный набор, который не совместим с жизнью - выполняется цитогенетическое исследование плода), на это никак нельзя было повлиять ни при зачатии, ни после.
В России помимо Утрожестана 3 раза в сутки при кровянистых выделениях из половых путей назначают Транексам 500 мг х 3 раза в сутки, а также Дицинон 250 мг х 2 разе в сутки для уменьшения выделений.
На 10-11 недели беременности можно сдать анализ НИПТ - из крови матери выделяется ДНК плода, таким образом можно будет исключить анеуплоидию.
Елена Кряжева, Спасибо большое за ответ! Нипт буду сдавать, да, просто хотела не пропустить момент, когда что-то может пойти не так. Завтра будет Узи, хотела еще понять, какие анализы дополнительно сдать