Диагноз миодистрофия

Консультация

Здравствуйте. Нам поставили диагноз миодистрофия. Сыну 12 лет. Взяли кровь на выявление мутации. Прислали ответ. Могли бы вы расшифровать это ответ и сказать какой у нас вид мутации и есть ли таблетки на этот вид мутации?

Задать вопрос врачу
Более 500.000 консультаций
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Онлайн чат с врачом
Екатерина Сергеевна
Дежурный врач
Здравствуйте. Я могу помочь вам с вашей ситуацией. Напишите ваш вопрос.Только что
- опишите вашу ситуацию;

Ответы врачей

врач saveleva
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

Здравствуйте, Татьяна

Чтобы ответить на ваш вопрос надо знать клиническую картину ребенка.   Надо окончательно убедиться в том, что данные мутации являются важными и они есть, т. е. сделать уточняющий анализ этих мутаций методом прямого секвенирования по Сенгеру у ребенка и обоих родителей. Сначала проверить у ребенка.

  • 2023-03-16 00:15:49
  • В ответе ошибка?

Что для этого надо?

Татьяна — 2023-03-16 00:30:26

Татьяна

Можно обратиться в лабораторию, где вы проводили данный анализ. Провести проверку двух этих мутаций подтверждением по Сенгеру ребенку и родителям - тест трио. Информацию по данному заболеванию вы можете найти на сайте omim.org. В поиске на сайте omim набрать номер -253600.

  • 2023-03-16 01:07:16
  • В ответе ошибка?

Екатерина Савельева

Лечения, к сожалению, нет.

  • 2023-03-16 14:31:43
  • В ответе ошибка?
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image