Диагноз миодистрофия
Консультация
Здравствуйте. Нам поставили диагноз миодистрофия. Сыну 12 лет. Взяли кровь на выявление мутации. Прислали ответ. Могли бы вы расшифровать это ответ и сказать какой у нас вид мутации и есть ли таблетки на этот вид мутации?
Более 500.000 консультаций
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.
Здравствуйте, Татьяна
Чтобы ответить на ваш вопрос надо знать клиническую картину ребенка. Надо окончательно убедиться в том, что данные мутации являются важными и они есть, т. е. сделать уточняющий анализ этих мутаций методом прямого секвенирования по Сенгеру у ребенка и обоих родителей. Сначала проверить у ребенка.
- 2023-03-16 00:15:49
- В ответе ошибка?
Что для этого надо?
Татьяна — 2023-03-16 00:30:26
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе