Анеуплодия как причина невынашивания беременности
Здравствуйте, планируем беременность уже 5 лет. Было 2 анэмбрионии, 1 замершая в 9 недель, 4 биохимических. По результатам кариотипирования у мужа все хорошо, у меня анеуплодия 47 xxx, выявлена одна клетка. Это может быть причиной невынашивания? Насколько это серьезно и что делать дальше? Спасибо.
Ответов: 8, дата: 05.05.2023 21:48
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Содержание консультации
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Виктория
У Вас нормальный женский кариотип, то есть, Ваш хромосомный набор не является причиной невынашивания. То, что обнаружена 1 клетка из 100 47, ХХХ (мозаицизм) - это не является значимой патологией, все люди в той или иной степени могут иметь мозаицизм (часть клеток с хромосомным набором, отличным от нормального), но это не приводит к невынашиванию беременности! Из обследования было бы очень интересно, чтобы Вы сдали кровь на полноэкзомное секвенирование генов! Это дорогостоящий анализ, но он бы мог выявить генетические заболевания (включая генетические причины невынашивания беременности), а не только хромосомные, которые выявляются при анализе на кариотип.
Учитывая длительность бесплодия, стоит обратиться к репродуктологу на ЭКО, провести анализ эмбрионов ПГТ-А перед подсадкой, чтобы исключить патологию эмбрионов. Также рекомендуется посетить врача-гематолога для исключения приобретённой гемофилии (болезнь связана с привычным невынашивание беременности). Если не сдавали анализ на гормоны, то стоит проверить ТТГ и пролактин.
Елена Кряжева, Спасибо, гемофилию исключила, гормоны в норме. Мы планировали с репродуктологом делать эко с пгт, но вот она отправила еще на кариотипы. Скажитепгт будет достаточно, чтобы не делать секвенирование?
Елена Кряжева, Данная аберрация не влияет на здоровье эмбрионов? Потому что основное подозрение было,что что-то не так с эмбрионами. Тогда эко с пгт будет достаточно? Потому что вынашивать скорее всего будет сурмать, поэтому нас сейчас интересовал вопрос именно здоровья эмбрионов и необходимости брать донорские яйцеклетки.
Виктория , Да, ПГТ-А будет достаточно в Вашем случае
Виктория , Не влияет!
Здравствуйте.
В данном анализе было проанализировано 100 клеток и наличие одной клетки это скорее всего просто артефакт. И никакого значения он в себе не несёт.
Женщины с полной трисомией, когда во всех клетках 47, ХХХ, часто не подозревают о особенностях своего кариотипа, единственное его весомое последствие - это ранний климакс.
Вы находитесь в позднем репродуктивном возрасте, поэтому возрастает вероятность хромосомных аномалий плода. И кариотипы ваши здесь не при чём.
Анализ кариотипа абортуса- это важный анализ при потерях беременности.
Екатерина Савельева, Спасибо!
Виктория , Пожалуйста. Если будут вопросы - задавайте.