Сма
Консультация
Беременность 17 недель
Пгд-норма
1 скрининг норма
Нипт норма
Сдали генетику мужа, сма(1) носительство
Что делать дальше?
Какие анализы рекомендованы?
Более 500.000 консультаций
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.
Здравствуйте, Катерина
Ответ у вас на WhatsApp.
Я посмотрела полностью документ (заключение по результатам генетического тестирования на носительство моногенных заболеваний).
Там указано в описании метода qPCR для гена SMN1.
Может быть здесь и нет ошибки, но заключение непривычное, я бы перепроверила. Хочется видеть конкретный анализ со стандартным заключением.
Поэтому нужно обследовать вас обоих на предмет наличия делеции 7-8 экзонов гена СМА.
Методом MLPA предпочтительнее, но можно и ПЦР.
В ответе ошибка? Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
