Сма
Беременность 17 недель
Пгд-норма
1 скрининг норма
Нипт норма
Сдали генетику мужа, сма(1) носительство
Что делать дальше?
Какие анализы рекомендованы?
Ответов: 1, дата: 20.07.2023 19:41
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Катерина
Ответ у вас на WhatsApp.
Я посмотрела полностью документ (заключение по результатам генетического тестирования на носительство моногенных заболеваний).
Там указано в описании метода qPCR для гена SMN1.
Может быть здесь и нет ошибки, но заключение непривычное, я бы перепроверила. Хочется видеть конкретный анализ со стандартным заключением.
Поэтому нужно обследовать вас обоих на предмет наличия делеции 7-8 экзонов гена СМА.
Методом MLPA предпочтительнее, но можно и ПЦР.