Сма
Беременность 17 недель
Пгд-норма
1 скрининг норма
Нипт норма
Сдали генетику мужа, сма(1) носительство
Что делать дальше?
Какие анализы рекомендованы?
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Катерина
Ответ у вас на WhatsApp.
Я посмотрела полностью документ (заключение по результатам генетического тестирования на носительство моногенных заболеваний).
Там указано в описании метода qPCR для гена SMN1.
Может быть здесь и нет ошибки, но заключение непривычное, я бы перепроверила. Хочется видеть конкретный анализ со стандартным заключением.
Поэтому нужно обследовать вас обоих на предмет наличия делеции 7-8 экзонов гена СМА.
Методом MLPA предпочтительнее, но можно и ПЦР.