Нужно ли сдавать НИПТ?

ДискуссияПренатальная диагностика

Здравствуйте, прошла первый скрининг в результате смущает двойной тест 1: 218 выше порога отсечки, беременность 3, первый ребенок здоровый, вторая беременность замершая, сейчас срок 14.5, в роду никаких заболеваний не было, принимала дюфастон 1 т в день на момент сдачи анализа. Врач направила к генетику на консультацию. Что значит такой результат, что делать?

Задать вопрос врачу
Более 500.000 консультаций
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Онлайн чат с врачом
Екатерина Сергеевна
Дежурный врач
Здравствуйте. Я могу помочь вам с вашей ситуацией. Напишите ваш вопрос.Только что
- опишите вашу ситуацию;

Ответы врачей

врач saveleva
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.

Здравствуйте, Alina23

Главный ориентир идёт на показатели индивидуального ( комбинированного) риска, рассчитанного с учётом всех показателей ( УЗИ+б/х+ возраст и т. д.). По нему определяется дальнейшая тактика, а не по одним биохимическим показателям. Риск ХА плода средний, невысокий. Когда риск ниже 1: 1000 ( 1: 1001; 1: 1002; 1: 5000 и т. д.), то это общепопуляционный ( низкий) риск.  1: 100 и выше это высокий риск(1: 99; 1: 50; 1: 2 и т. д.)Почему именно 1: 100? Потому что риск от инвазивной диагностики условно составляет 1: 100 и когда риск рождения ребенка с ХП больше риска самой процедуры, тогда в этом случае показана инвазивная диагностика. У вас показаний к ней нет. По поводу биохимических показателей. Это косвенная диагностика, оба гормона плаценты, но они наиболее чувствительны к трисомиям плода. Чем ниже РАРР-А и одновременно выше в-ХГЧ, тем анализ более подозрителен на синдром Дауна. Это называется " биохимической вилочкой или ножницами" или " диссоциацией показателей". Обращает на себя внимание отклонение от нормы данных показателей и когда соотношение между этими гормонами больше, чем 1: 3. Эти гормоны они наиболее чувствительны к трисомиям плода, но также это гормоны плаценты. Т. е. они могут служить косвенным маркером хромосомной патологии плода, но и их отклонение не всегда говорит о хромосомной патологии. Вы должны понимать, что если бы отклонение биохимических показателей всегда было бы связано только с хромосомной патологией, т. е. мы диагноз ставили по скринингу, тогда не нужны были никакие уточняющие диагностики (ни НИПТ, ни инвазивные методы). При биохимическом скрининге исследуется не кровь плода, а кровь беременной женщины, следовательно на результат влияет не только наличие хромосомной патологии, но и особенности течения беременности, здоровья матери.  И ещё к сожалению синдром Дауна это  "скользкий" диагноз. В 5% случаев он может родиться даже без маркёров, при " идеальном" пренатальном скрининге.  Поэтому тут хорошим решением был бы НИПТ на трисомию 21, но это уже по решению семьи. Если есть  вопросы- задавайте.  

  • 2023-08-05 13:59:03
  • В ответе ошибка?

Обращает на себя внимание отклонение от нормы данных показателей и когда соотношение между этими гормонами больше, чем 1: 3, а у меня как получается, я не совсем поняла

Alina23 — 2023-08-05 14:11:50

Alina23

У вас "вилочка" за счёт низкого PAPP-A. В- ХГЧ в пределах нормы, но идёт к верхней границе. Норма от 0,5-2 МоМ. Поэтому, если учитывать только биохимические показатели, программа рассчитала повышенный риск. Но, повторюсь, оценивать только биохимические показатели неправильно. Итоговый риск ваш ( с учётом данных УЗИ) 1: 853. Это условно говоря средний риск. Поэтому при среднем риске рекомендовано проведение экспертного УЗИ в 19-21 нед. И, если есть возможность, то стоит обдумать НИПТ.



  • 2023-08-05 14:26:33
  • В ответе ошибка?
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image