Нужно ли сдавать НИПТ?
Дискуссия — Пренатальная диагностика
Здравствуйте, прошла первый скрининг в результате смущает двойной тест 1: 218 выше порога отсечки, беременность 3, первый ребенок здоровый, вторая беременность замершая, сейчас срок 14.5, в роду никаких заболеваний не было, принимала дюфастон 1 т в день на момент сдачи анализа. Врач направила к генетику на консультацию. Что значит такой результат, что делать?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Alina23
Главный ориентир идёт на показатели индивидуального ( комбинированного) риска, рассчитанного с учётом всех показателей ( УЗИ+б/х+ возраст и т. д.). По нему определяется дальнейшая тактика, а не по одним биохимическим показателям. Риск ХА плода средний, невысокий. Когда риск ниже 1: 1000 ( 1: 1001; 1: 1002; 1: 5000 и т. д.), то это общепопуляционный ( низкий) риск. 1: 100 и выше это высокий риск(1: 99; 1: 50; 1: 2 и т. д.)Почему именно 1: 100? Потому что риск от инвазивной диагностики условно составляет 1: 100 и когда риск рождения ребенка с ХП больше риска самой процедуры, тогда в этом случае показана инвазивная диагностика. У вас показаний к ней нет. По поводу биохимических показателей. Это косвенная диагностика, оба гормона плаценты, но они наиболее чувствительны к трисомиям плода. Чем ниже РАРР-А и одновременно выше в-ХГЧ, тем анализ более подозрителен на синдром Дауна. Это называется " биохимической вилочкой или ножницами" или " диссоциацией показателей". Обращает на себя внимание отклонение от нормы данных показателей и когда соотношение между этими гормонами больше, чем 1: 3. Эти гормоны они наиболее чувствительны к трисомиям плода, но также это гормоны плаценты. Т. е. они могут служить косвенным маркером хромосомной патологии плода, но и их отклонение не всегда говорит о хромосомной патологии. Вы должны понимать, что если бы отклонение биохимических показателей всегда было бы связано только с хромосомной патологией, т. е. мы диагноз ставили по скринингу, тогда не нужны были никакие уточняющие диагностики (ни НИПТ, ни инвазивные методы). При биохимическом скрининге исследуется не кровь плода, а кровь беременной женщины, следовательно на результат влияет не только наличие хромосомной патологии, но и особенности течения беременности, здоровья матери. И ещё к сожалению синдром Дауна это "скользкий" диагноз. В 5% случаев он может родиться даже без маркёров, при " идеальном" пренатальном скрининге. Поэтому тут хорошим решением был бы НИПТ на трисомию 21, но это уже по решению семьи. Если есть вопросы- задавайте.
- 2023-08-05 13:59:03
- В ответе ошибка?
Обращает на себя внимание отклонение от нормы данных показателей и когда соотношение между этими гормонами больше, чем 1: 3, а у меня как получается, я не совсем поняла
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе