Синдром Картегенера
Консультация
Прошу подробно и максимально простым языком объяснить , как жить ребенку с данным диагнозом?(можно ли утверждать, что диагноз есть , судя по заключению?)
Возможна ли обычная жизнь или уже точно готовится к постоянным болезням, проблем с ушами и жизни на аб?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Женя
Синдром Картагенера - редкое генетическое заболевание, характеризующееся различной степенью поражения реснитчатого эпителия (органы слуха, органы дыхания, половая система - симптомы могут быть связаны с разными органами).
Для того чтобы понимать конкретные проявления и делать прогноз необходимо знать в каком гене находится мутация. Для подтверждения необходимо провести молекулярно-генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование для поиска частых и редких мутаций в генах, ассоциированных с развитием данного заболевания.
- 2023-11-25 10:36:28
- В ответе ошибка?
Генетический анализ проведен, поломка в гене DNAH11
Как я могу прикрепить файл в чате? Могу ли написать Вам в вотсап?
Диагноз выставлен по генетическому тесту, который проводился, так как ребенок родился с зеркальным расположением. Сразу после рождения попал в реанимацию, причину дыхательных проблем не установили, так как анализы не показали инфекцию, хотя проводились неоднократно. В итоге лечили антибиотиками, поставили неонатальную пневманию.
Поломка только в этом гене, у родственников такого нет.
Н. Н.
Диагноз (показания к проведению): BHP: Situs inversus. Анализ вариантов нуклеотидной последовательности проводился при использовании ассоциаций с фенотипами Human Phenotype Ontology: HP: 0001696 Situs inversus totalis
Патогенные варианты, пмеіощие от о ен е енотипу пацоеота
Не обнаружеііо
Вероятно патогенные варианты, имеющие отношение к фенотипу пациента
Гев Положевве
(GRCh38) Гевотвв Положеяяе
в кДНК Замева АК Частота
алльзя* Реферевсяая
последовательвость Глубвва
вроятеввя Тввы
васледова вв я**
DNAH11 chr7: 21601395 G/A c. 3426-
1G>A н/д 0,0048% NM_001277115.2 X60 AR
Выявлен ранее не описанный у пациентов гетерозиготный вариант нуклеотидной последовательности в гене
DNAH11 (7-21601395-G-A), приводящий к нарушени ю каноничесного сайта сплайсинга (c. 3426-1G>A, NM_001277115, rs774855011). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные варианты в гене DNAH11 описаны у пациентов с первичной цилиарной дискинезией (OMIM: 611884, Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus). Вариант зарегистрирован в контрольной выборке gnomAD в количестве 14 мутантных аллелей на 1609994 хромосомы (гомозиготы не зарегистрированы). По совокупности сведений, вариант следует
расценивать как вероятно патогенный.
DNAH11 chr7: 21866588 G/A c. 1161SG>A р. Тгр3872Тег н/д NM 001277115.2 X86 AR
В том же гене DNAH11 выявлен ранее не описанный гетерозиготный вариант нуклеотидной последовательности
(7-21866588-G-A), приводящий к образованию сайта преждевременной терминации трансляции (р. Тгр3872Тег, NM_001277115). Вариант не зарегистрирован в контрольной выборке gnomAD. По совокупности сведений, вариант следует расценивать как вероятно патогенный. Результат требует тщательного сопоставления с
клинической картиной и анализа происхождения вариантов (для установления цис- или транс-положения).
Случайные (вторичные) находки (согласно списку генов ACMG)
Не обнаружено
Скажите, как с этим жить ребенку? Как часто он будет болеть? Его лучше изолировать от людей?
Можно ли как-то ввести заболевание в ремиссию? Или малыш всегда будет с кашлем, хрипами и заложенным носом?
Мы с мужем сдадим кровь в ближайшее время, но правильно ли понимаю, что степень сложности заболеванич от этого яснее не станет , это надо лишь для дальнейшего планирования?
Станет ли с возрастом лучше?
Сравнивая с полосками, которые бывают(у данного синдрома)на сколько коварна и опасна для жизни эта? Надо ли принимать антибиотики просто для профилактики?
Пока ребенку месяц, надо ли ежедневно капать капли в нос? промывать?
Можно ли его отдавать в сад в дальнейшем? в школу?
Я думала, что она уже подтверждена.
Раз поломка есть, то , наверно, тут уже 99процентов, что все понятно.
Но мы сделаем этот тест
Но у нас еще и зеркальное расположение, хотелось бы верить в лучшее, конечно, но факты не оставляют шансов((
Просто нам врач-генетик сказала, что чуда ждать не надо, ситус+поломки гена+плюс покашлевание и пневмания-прямое у указание, что у нас диагноз, вероятность 98процентов, что после обследование нашей крови он подтвердится
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе