Гетерозиготное носительство мутации по результатам НИПТ
По результатам исследования ДнК, выявлено гетерозиготное носительство мутации г$119455955 в генеТРР1. При носительстве мутации в гене ТРР1 у супруга(и) риск рождения ребенка с НЦЛ высокий (25%)
Это результат нипт, делали его несколько месяцев назад , врач сказала что все хорошо никаких отклонений, а вчера позвонила и сказала ой извините я не увидела другой листок на котором есть изменения , и говорит не переживайте ничего страшного не будет если у мужа этой мутации нет, я муж сдал вчера этот анализ сказали ждать 25 рабочих дней, пожалуйста дайте хоть какое то понимание всего этого, какой это риск, родится ли ребенок с этой мутацией , вообще ничего не понимаю и нет понимания что будет дальше, у жены истерика
Ответов: 12, дата: 01.12.2023 11:17
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Содержание консультации
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Дмитрий
В среднем, каждый человек является носителем 8-10 мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний.
Носительство - не является заболеванием, так как есть второй ген, который полностью выполняет свою функцию.
Ситуация меняется, когда оба супруга являются носителями. В этом случае, действительно, риск рождения ребёнка с патологией = 25%.
Вам стоит дождаться результата своего исследования. Если у Вас в гене TPP1 не будет найдено никаких мутаций - значит риск рождения ребёнка с НЦЛ = 0.
Я Вас понял, а вот такой момент , если вдруг у меня найдена будет такая же мутация в этом гене, то что делать дальше и к чему вообще готовиться
Готовиться к ПГТ и ЭКО. В этом случае эмбрионы будут проверены на наличие этой мутации и ребенок будет здоров.
Либо забеременеть. И сделать на сроке 10-12 недель биопсию ворсин хориона, на наличие этой мутации. Если нет-спокойно родить здорового малыша. Если есть - по вашему решению или прерывание беременности, или подготовка к рождению ребёнка с заболеванием.
Я имею в виду с этой беременностью, срок уже 24 недели
Решение выносит консилиум.
Раньше времени не стоит переживать. Аутосомно-рецессивные заболевания редки. Дождитесь результата.
Второе - сделать амниоцентез и посмотреть наличие этой мутации в паре гена TPP1
У плода.
Я вас понял, спасибо
Вообще, Вашу супругу должны были направить на инвазивную диагностику мутации в гене TPP1. Т.к. это рецессивное заболевание, то смотрят обычно обоих супругов + ребенок.
Потому что наличие мутации у вас двоих, не гарантирует наличие её у ребёнка. 50% будут носители (1 ген с мутацией), а 25% здоровые.