Локус по синдрому Шерешевского-Тернера

Диана Бардакова, Это я тоже прочитала из анализа. Но что это означает простым языком в 1 и 2 случаях? Риски, последствия для здоровья? Насколько сильна хромосомная поломка? Возможен ли самостоятельный пубертат и в будущем зачатие своими яйцеклетками?

Ольга, Симптоматика при синдроме со стороны репродуктивной системы: отсутствие фолликулов в яичнике, измененные яичники - представлены фиброзными тяжами.  
В период созревания у девочек наблюдается недоразвитие молочных желез, отсутствие менструации, либо её позднее наступление.
Со стороны сердечно-сосудистой системы: сужение аорты, дефект межжелудочковой перегородки, ишемические нарушения (на фоне недостаточного кровообращения).
Со стороны мочевыделительной системы могут наблюдаться аномалии развития - подковообразная почка, удвоение лоханок, аномалии расположения сосудов, стенозы (сужения) артерий.
Эндокринная система: аутоиммунный тиреоидит (иммунное воспаление) гипотиреоз (снижение гормонов ЩЖ), что в свою очередь влияет на метаболизм рост и развитие; часто развивается сахарный диабет на фоне метаболического синдрома и ожирения.  
Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз (опущение века), дальтонизм, близорукость.
Из всего перечисленного стоит обратить внимание на эндокринную систему для определения необходимости гормональной коррекции; также комплексно обследоваться для обнаружения патологий в других органах (сердце, жкт, почки, органы малого таза), провести УЗИ и другие инструментальные исследования (по назначению лечащего врача).
В отношении беременности с данным синдромом необходимо будет получить понимание в каком состоянии органы малого таза. Во-вторых, что будет с гормональным фоном в период созревания, нужна ли будет коррекция. В любом случае вопрос деторождения, если оно будет возможным, должен решаться после консультации с клиническим генетиком, после генетической диагностики с использованием метода ПГТ и ЭКО, так как уже имеющиеся хромосомные аномалии (отсутствие Х-хромосомы и делеции) могут значительно влиять на этот процесс.

Диана Бардакова, Это сильная поломка в нашем случае? Внутренние органы по узи в норме. Только сердце ещё не проверяли. Узи органов малого таза пока тоже в норме (матка, яичники). Поехала щитовидка - субкл гипотиреоз, антител пока нет. Из видимых признаков - низкий рост/вес для 5 лет 101см и 13,6кг, оттопыренные уши с рождения.

Ольга, По симптомам, которые описали вы, прогноз должен быть хорошим. Но нужно понимать, что в рамках каждого отдельного случая могут быть исключения.
Насколько я знаю, рост сейчас тоже должны корректировать - анаболическая стимуляция (стероидными препаратами), а репродуктивную систему обычно корректируют гормональными препаратами где-то с 14 лет.

Диана Бардакова, Спасибо! Как же так получилось у нас, не понимаю? У нас с мужем нормальные кариотипы, беременность наступила сразу, без токсикозов и угроз, в 1м триместре ничем не болела. На скринингах ничего не обнаружили, про уши тоже многие врачи ничего не ответили после рождения. Про гормон роста эндокринолог сказала, что скорее всего пока не назначат, пока рост не остановится до 2см в год. В голове каша от таких новостей.

Ольга, Я могу лишь предположить, что при заборе материала не попали клетки с моносомией и делецией, поэтому скрининги вышли нормальными. Такое случается, но крайне редко.  
Изменение форм ушей - это микроаномалия, если бы Вас посмотрел генетик, он бы на это обратил внимание.
Причины возникновения хромосомных аномалий при данном синдроме изучены не до конца, к сожалению. Описаны нарушения расхождения хромосом в процессе деления клеток, нарушения процессов метилирования, возможно воздействие эпигенетических процессов (которые до сих пор до конца не изучены).

Диана Бардакова, Спасибо! Все понятно.

Елена Кряжева, Подскажите, если вдруг все-таки придётся ей принимать гормоны в пубертате, то забор яйцеклеток надо будет делать до приёма гормонов (т. е. До 13-14 лет) или во взрослом возрасте? Это опять же, если яичники будут развиваться у неё.

Елена Кряжева, Уточните ещё, пожалуйста, а про 26% с делецией локусa Xq13 это что имеется в виду? Это из оставшихся 72 нормальных клеток ХХ имеют эту делецию длинного плеча или из тех 28 клеток Х?

Ольгп, Во взрослом возрасте.

Ольга, Это не связано с тем, сколько имеют клетки хромосом - 46 или 45. Это 26% от общего числа клеток (от 100%). Это другая мутация, которую девочке тоже нужно будет иметь ввиду, если дело дойдет до ЭКО во взрослом возрасте.

Елена Кряжева, Ради бога извините, но я запуталась уже. Какая другая мутация? Что Вы имеете ввиду? На что ещё нам обратить внимание, когда дело дойдёт до эко или беременности, чтобы не забыть?

Ольга, Первая мутация - отсутствие одной Х-хромосомы в клетках.
Вторая - делеция длинного плеча - все как описано у Вас в заключении из Геномеда.

Диана Бардакова, Так, что мне надо учитывать с этой делецией длинного плеча на будущее? Что сказать врачам, когда дело дойдёт до эко (если это будет возможно в её случае), на что обратить внимание и что эта делеция даёт в плане здоровья, клеток?

Ольга, Мы говорим об одном и том же синдроме.
Синдром Шершевского-Тернера может развиться как при отсутствии Х-хромосомы, так и при делеции. В Вашем случае - есть обе мутации. Они располагаются не во всех клетках - часть клеток здоровы, поэтому у вас нет всех симптомов, описанных выше, а есть только микроаномалия (изменена форма ушей).  
То, что от Вас требуется в будущем - прийти с этим результатом к врачу, когда возникнет необходимость забеременеть.  
Вы думаете наперед, это хорошо, но протоколы обследования и лечения систематически обновляются. Не торопитесь.

Диана Бардакова, Спасибо за ответы! Естественно, я волнуюсь, потому что меня вдоволь напугали эндокринологи, уже чёлка поседела от этих новостей. И все вопросы я спрашиваю у Вас потому, что мне об этих отклонения и возможности будущей беременности у дочери опять же эндокринологи сказали и что все будет зависеть от результатов расширенного генет исследования, которое мы и сделали. А консультация у нашего генетика ещё не скоро. Спасибо! Вопрос закрываю!