Хромосомные патологии
Консультация
Я и мой молодой человек оказались далекими родственниками. Никогда в жизни не общались и случайно познакомились. Он мой двоюродный дядя по матери. Подскажите, какие исследования и анализы лучше провести, чтобы в дальнейшем можно было что-то планировать. И какая вероятность генетических заболеваний у ребенка в такой ситуации?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Таисия
Так как Вы с молодым человеком являетесь родственниками, то есть риски рождения ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием. Наследование в этом случае происходит по схеме: 25% здоровых, 25% больных и 50% носителей (не болеют, но имеют поломку гена). Сразу уточню, что 25% это высокий риск и он не зависит от очередеости и кратности рождения детей.
Для определения есть ли у Вас риски рождения детей с генетической патологией нужно сдать:
экзом плюс дуэт, который включает исследование генома (его кодирующей части), кариотипа, количество повторов в гене FMR1 и количество копий SMN.
В ответе ошибка? Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
