Синдром линча генетический тест
Здравствуйте! моему отцу удаляли рак толстого кишечника, 3 опухоли. Его врач подозревает синдром линча, но отец не делал тест. Посоветовал сдать тест детям. Я сделала тест и не могу понять результаты - есть у меня синдром или нет.
что именно значит каждый из этих результатов
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Татьяна
У вас выявлена доминантная мутация, ассоциированная с синдромом Линча. По ней описана неполная пенетрантность. То есть, не смотря на то, что доминантные мутации обычно проявляют свою патогенность, в данном случае заболевание может не проявить себя.
Диана Бардакова, Здравствуйте! подскажите, я правильно понимаю, что у меня мутация двух генов - MSH6 и BRSA1 ? неполная пенетрантность-можно ли в процентном соотношении как-то понять вероятность проявления мутации? значит ли в целом этот результат, что мне нужно фанатично начинать следить за здоровьем или это достаточно легкая версия в моем случае? спасибо
Татьяна, Пенетрантность определяется уже фактически. Если в семье есть эта мутация и носители здоровы - это именно тот случай.
Фанатично не стоит, но включить в ежегодное обследование эти пункты (в рамках диспансеризации), с учетом отягощенного семейного анамнеза - будет целесообразно.
Татьяна, Мутация BRCA тоже есть. Можно также сообщить своему врачу и взять на контроль, как и MSH6.
Главное, без паники.
Диана Бардакова, Поняла, так себе ситуация, неожиданно.
Я так понимаю, вопрос рождения детей можно не рассматривать, риск передать очень большой, да? Ведь даже при эко насколько знаю эти гены не убрать (
Татьяна , Аутосомно-доминантные заболевания передаются в 50% случаев. ЭКО и ПГТ могут решить этот вопрос.
У вас мутация в гетерозиготе, т. е. есть вторая здоровая половина.
Диана Бардакова, Поняла Вас, спасибо большое за консультацию