Подозрение на фенилкетонурию
Дравствуйте у нас родился ребенок 4 мая взяли кровь с пяточки, через неделю позвонили и сказали что у нас повыше фениланин , 156. Попросили пересдать , мы переслали пришел результат 184 , и сдали генетический тест , нам пришли результаты 3 обнаружен патогенный вариант c. 331C>T (p.Arg111*) в гетерозиготном состоянии. Данный вариант ранее описан в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии у пациентов с Фенилкетонурией. помогите понять что это значит
Ответов: 2, дата: 14.06.2024 07:41
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Альбина
У вас выявлено 2 варианта. Вероятнее всего это и есть компаунд-гетерозигота (эти мутации расположены на разных аллеях, что дает возможность заболеванию проявиться).
Для подтверждения расположения мутаций нужно провести секвенирование по Сенгеру.
Диана Бардакова, Скажите как это опасно , можно рассказать по подробнее , у нас сейчас фениланин в крови 186 но говорят что до 360 нас будут наблюдать, может дочь является просто носителем данного заболевания