Какой синдром ?

Ребенку 25 дней, множественные пороки развития. сделали полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Помогите пожалуйста расшифровать?

Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Онлайн чат с врачом
Екатерина Сергеевна
Дежурный врач
Здравствуйте. Я могу помочь вам с вашей ситуацией. Напишите ваш вопрос.Только что
- опишите вашу ситуацию;

Ответы врачей

В форму
Далее
Назад
  • Бардакова Диана Александровна Россия, г. Санкт-Петербург

    Здравствуйте, Мария

    Посмотрела ваши результаты.
    Здесь может быть несколько вариантов:
    1) не всегда пороки развития ассоциированы с генетическими мутациями. На образование пороков может влиять и другие факторы - инфекционные заболевания матери в 1 триместре, алкоголь, курение, прием лекарственных препаратов (с тератогенным эффектом), вредные условия труда, дефицит витаминов и т. д.
    2) ваша мутация не попала в это исследование. Полный экзом - это совокупность всех экзонов (кодирующих участков в ДНК), другими словами, там где находится основная информация.
    Но в ДНК есть ещё некодирующие участки - интроны. Есть такие мутации, которые возникают в интронах вблизи к экзонам и также влияют на развитие генетических заболеваний. Для того, чтобы их обнаружить нужно провести исследование, которое называется полное секвенирование генома.

    Ответить
    Мария 2024-07-01 18:08:31

    Диана Бардакова, Нам генетик поставил синдром врожденной гипотонии, эпидерсия, задержки развития и аномалий развития пальцев

    Ответить
  • Бардакова Диана Александровна Россия, г. Санкт-Петербург

    Можете написать полное описание фенотипа (все пороки)? Если генетик смотрел Вас лично, в консультации он должен быть описан.

    Ответить
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Ваше имя
Ваш email
Ваш отзыв
Укажите код с картинкиCaptcha Image
Меню
  • Основное
  • Консультанты
Назад