Какой синдром ?
Ребенку 25 дней, множественные пороки развития. сделали полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Помогите пожалуйста расшифровать?
Ответов: 3, дата: 01.07.2024 17:30
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Мария
Посмотрела ваши результаты.
Здесь может быть несколько вариантов:
1) не всегда пороки развития ассоциированы с генетическими мутациями. На образование пороков может влиять и другие факторы - инфекционные заболевания матери в 1 триместре, алкоголь, курение, прием лекарственных препаратов (с тератогенным эффектом), вредные условия труда, дефицит витаминов и т. д.
2) ваша мутация не попала в это исследование. Полный экзом - это совокупность всех экзонов (кодирующих участков в ДНК), другими словами, там где находится основная информация.
Но в ДНК есть ещё некодирующие участки - интроны. Есть такие мутации, которые возникают в интронах вблизи к экзонам и также влияют на развитие генетических заболеваний. Для того, чтобы их обнаружить нужно провести исследование, которое называется полное секвенирование генома.
Диана Бардакова, Нам генетик поставил синдром врожденной гипотонии, эпидерсия, задержки развития и аномалий развития пальцев
Можете написать полное описание фенотипа (все пороки)? Если генетик смотрел Вас лично, в консультации он должен быть описан.