Какой синдром ?
Ребенку 25 дней, множественные пороки развития. сделали полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Помогите пожалуйста расшифровать?
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Мария
Посмотрела ваши результаты.
Здесь может быть несколько вариантов:
1) не всегда пороки развития ассоциированы с генетическими мутациями. На образование пороков может влиять и другие факторы - инфекционные заболевания матери в 1 триместре, алкоголь, курение, прием лекарственных препаратов (с тератогенным эффектом), вредные условия труда, дефицит витаминов и т. д.
2) ваша мутация не попала в это исследование. Полный экзом - это совокупность всех экзонов (кодирующих участков в ДНК), другими словами, там где находится основная информация.
Но в ДНК есть ещё некодирующие участки - интроны. Есть такие мутации, которые возникают в интронах вблизи к экзонам и также влияют на развитие генетических заболеваний. Для того, чтобы их обнаружить нужно провести исследование, которое называется полное секвенирование генома.
Диана Бардакова, Нам генетик поставил синдром врожденной гипотонии, эпидерсия, задержки развития и аномалий развития пальцев
Мария, И параллельно в заключении эта мутация описана как с неопределенным клиническим значением.
А к какой мутации он определил остальные ВПР?
Можете написать полное описание фенотипа (все пороки)? Если генетик смотрел Вас лично, в консультации он должен быть описан.