Кариотип
Добрый вечер! Дочери 15 лет, из-за маленького роста (142,5 см) обратились к эндокринологу. Назначили ряд анализов, один из которых кариотип. Он показал мозаичный синдром Тернера. Кроме роста, все остальное по здоровью хорошо, никогда она ничем не болела, кроме орви. Внешне тоже нет никаких признаков характерных. Месячные с 12 лет, грудь с 8 лет расти начала! Анализы и узи могу приложить! Пугают последствия этого синдрома, сможет ли иметь детей.., возможно еще нужно пройти доп обследование ?
Ответов: 3, дата: 22.08.2024 22:44
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Татьяна
При мозаичном варианте этого синдрома выраженность симптоматики ниже, чем при обычном варианте. Основными проявлениями являются низкий рост и задержка полового созревания. Так как у неё вовремя наступило менархе и по анализам все хорошо. Можем предположить, что у неё это проявляется только низким ростом. Действительно есть риск бесплодия при данном синдроме. Но при мозаичном варианте оно встречается гораздо реже. Есть случаи, когда самопроизвольно беременели и рожали в срок здоровых детей. Если же так не произойдёт, в этом случае есть процедура ЭКО.
Чтобы посмотреть какой это тип мозаицизма и степень его выраженности, можно ещё сделать FISH-анализ. Ну а так дальнейшая тактика будет зависеть от клинических проявлений. Желательно периодически наблюдаться у эндокринолога.
Добрый день.
Посмотрела Ваши результаты, также могу помимо консультации эндокринолога в дальнейшем, при планировании семьи, рекомендовать консультацию генетика, с возможным последующим ЭКО, для исключения хромосомных мутаций.
В целом, если менструация наступила и вторичные половые признаки развились - это более благоприятный прогноз.