Мутации CALR

Добрый день

после сдачи анализов на мутации Жак-2 и Калр получил такой результат. Необходима расшифровка.

Проанализирован фрагмент ДНК гена CALR: NG_029662.1(CALR):g. 9979-10382.

Обнаружена однонуклеотидная замена в гене CalR NG_029662.1(CALR): 10368G>T (гомозиготный вариант).

Эритропоэтин

8.6

мМЕ/мл

2.59 - 18.5

Оборудование BECKMAN CОULTER, UniCel DxI

800

Клинический анализ крови

Гематокрит

49.9*

%

39 - 49

Гемоглобин

16.9

г/дл

13.2 - 17.3

Эритроциты

6.14*

млн/мкл

4.3 - 5.7

MCV (ср. объем эритр.)

81.3

фл

80 - 99

RDW (шир. распред.

12.7

%

11.6 - 14.8

эритр)

MCH (ср. содер. Hb в

27.5

пг

27 - 34

эр.)

МСHС (ср. конц. Hb в

33.9

г/дл

32 - 37

эр.)

Тромбоциты

212

тыс/мкл

150 - 400

Лейкоциты

7.92

тыс/мкл

4.5 - 11

Нейтрофилы

50

%

48 - 78

При исследовании крови на гематологическом

(общ. число), %

анализаторе патологических клеток не

обнаружено. Количество палочкоядерных

нейтрофилов не превышает 6%

Лимфоциты, %

29.3

%

19 - 37

Моноциты, %

9.7

%

3 - 11

Эозинофилы, %

10.4*

%

1 - 5

Базофилы, %

0.6

%

< 1

Нейтрофилы, абс.

3.96

тыс/мкл

1.78 - 5.38

Лимфоциты, абс.

2.32

тыс/мкл

1.32 - 3.57

Моноциты, абс.

0.77

тыс/мкл

0.2 - 0.95

Эозинофилы, абс.

0.82*

тыс/мкл

< 0.7

Базофилы, абс.

0.05

тыс/мкл

< 0.2

СОЭ

2

мм/ч

< 15

Исследование выполнено микрометодом.

Исполнитель Чумак П. Л., врач клинической лабораторной диагностики