Анализы при планировании беременности
Добрый день. Подскажите пожалуйста мы с мужем хотим ребенка, нет результатов уже около 8 мес. При этом Менструальный цикл начал скакать. Нормой для меня всегда был цикл 26-28 дней. За последние 6 мес. цикл стал 30-36 дней, иногда 20. Прошла узи малого таза. По узи нет значимых отклонений. Есть ребенок от 1 брака 8 лет. У мужа тоже от первого брака дочь. Хочу сдать анализы на половые гармоны в связи с нестабильностью гормонального фона. Подскажите какие анализы необходимо сдать и в какие сроки они здаются.
Ответов: 14, дата: 24.01.2025 16:28
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Содержание консультации
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Елена Кравченко
Нестабильность менструального цикла действительно может оказать влияние на возможность зачатия. С учетом вашего желания забеременеть и изменений в цикле, я рекомендую вам начать с анализа уровня половых гормонов. Основные анализы, которые следует провести, включают: АМГ, ФСГ, ЛГ, ТТГ, Пролактин. Эти анализы обычно берутся на 2-3 день цикла, чтобы оценить состояние общего гормонального фона. Некоторые из анализов, например, прогестерон, рекомендуется сдавать на 21-23 день цикла. Также важно учитывать возможность стресса, питания и других факторов, которые могут влиять на ваши гормоны. Я рекомендую вам не только сдать анализы, но и обсудить с вашим лечащим врачом или репродуктологом возможные дополнительные исследования, такие как проверка проходимости маточных труб и оценка спермограммы супруга, чтобы получить целостную картину и начать адекватное лечение, если это необходимо.
Генетические анализы при планировании беременности. Мы с будущим мужем планируем после свадьбы беременность. Решили подготовиться к ней. Мне 46 лет, ему 33 года. Предполагаем сделать анализ для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией. Можете ли вы порекомендовать какой именно стоит сделать анализ и при его получении его расшифровать?
Ольга, Все зависит от ваших возможностей. Есть три генетических заболевания которые рекомендуют к обязательной диагностике (профилактике):
1. Спинальная мышечная атрофия (ген SMN1)
2. Муковисцидоз (ген CFTR)
3. Синдром Мартина-Белл (FMR1)
Также во многих лабораториях имеются пакеты генетических исследований для планирования беременности и диагностики мужского и женского бесплодия:
1. Скрининг на наследственные заболевания (уровень базовый, расширенный, экспертный) диагностика редких заболеваний, когда два здоровых супруга имеют риск рождения больного ребёнка в 25%, так как являются скрытыми носителями редких патологий.
2. Геном Ферти – скрининг на наследственные патологии, ассоциированные с мужским и женским бесплодием (в случаях когда были попытки забеременеть но не получилось).
3. Более расширенный и более дорогостоящий анализ - полногеномное секвенирование. Поиск всех мутаций, в том числе редких, связанных как с репродуктивной, так и другими органами и системами.
Для того, чтобы иметь полную картину, необходимо обследовать двоих, так как обнаружение носительства редкой патологии у одного супруга не имеет никакой клинической значимости (каждый человек является носителем 10-15 редких наследственных заболеваний).
Ольга, 3. Более расширенный и более дорогостоящий анализ - полногеномное секвенирование.
Чтобы сдать этот анализ, что я должна сказать в лаборатории, чтобы они сделали именно то, что нам нужно? И входит ли в этот анализ первых 3 пункта
1. Спинальная мышечная атрофия (ген SMN1)
2. Муковисцидоз (ген CFTR)
3. Синдром Мартина-Белл (FMR1)
?
Ольга, Скрининг на носительсво 25 моногенных аутосомных-рецессивных щаболеваний (188 мутаций) подойдет?
Ольга, Скрининг на носительсво 25 моногенных аутосомных-рецессивных щаболеваний (188 мутаций) подойдет?
Ольга, Нет, эти заболевания диагностируют другим методом, поэтому их нужно отдельно заказывать.
Ольга, Тогда повторю вопрос: как называется анализ, который необходимо сдать, стобы посмотреть расширенную картину? Входят ли в этот анализ первые 3 пункта (основные/обязательные)? И в какой лаборатории такой анализ можно сдать?
Ольга, Лучше выбрать скрининг на носительство моногенных заболеваний «расширенный» геномед. В него входит важный синдром:
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром), также включен SMN1.
Диана Бардакова, И добавить отдельно диагностику синдрома Мартина-Белл и Муковисцедоза.
Ольга, Если же вы хотите ещё более детально обследоваться, можно рассмотреть «подготовка к беременности ДУЭТ».
В него войдет скрининг на носительство «экспертный», врожденную гиперплазию надпочечников, синдром Мартина-Белл, SMN1, CFTR, плюс добавлено исследование кариотипа (хромосом).
Здесь ничего добавлять не нужно. Один пакет на двоих.
Ольга, Этот анализ "Дуэт" можно сделать только в вашей клинике? Сколько он стоит? И мы не из Питера, в другом городе как-то его можно сдать?
Ольга, Это сеть генетических лабораторий. Я обычно рекомендую их, потому что они прицельно занимаются генетическими тестами.
Нужно узнавать, есть ли в вашем городе пункт забора крови, либо рассмотреть отправку крови в Москву. С ценами по всем приведенным тестам вы можете ознакомиться у них на сайте.
Конкретно такой набор тестов «Дуэт» можно найти у них. В других лабораториях это будет называться по-другому, и состав скорее всего будет различаться.
Ольга, Предыдущий вопрос не требует ответа. Все узнала сама, благодарю)