Генетический анализ на тромбофилию
Здравствуйте, по совету врача сдавала генетический анализ на тромбофилию. Результаты следующие: F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A. Выявлен аллельный вариант, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии. SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G Обнаружена гетерозиготная мутация. MTHFR: A1298C (Glu429Ala) C/C Обнаружена гомозиготная мутация. У меня частые кровотечения, когда принимаю любые кок и згт, как только прекращаю их пить-все приходит в норму. Бывает такое, что кровотечение не останавливается с помощью Транексама. Крови теряю много, ферритин 8,5. Многие лекарства не могу принимать вследствие гастропатии, подтвержденной по ФГДС, как только приму какие-либо таблетки-беда с желудком и джвп. Объясните мне пожалуйста, почему такое может быть? Может ли это быть связано с геном F7? Объясните пожалуйста, что значит гомозиготная мутация в гене MTHFR, чем это опасно? Благодарю.
Ответов: 1, дата: 25.08.2025 21:00
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Анна
Аллельный вариант гена, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII (проконвертина), и является причиной предрасположенности к развитию геморрагического синдрома. Клинически это проявляется кровоточивостью. Поэтому желательно не принимать пероральные контрацептивы и другие препараты, которые провоцируют кровоточения.
Но при этом данная мутация снижает риск развития тромбообразования. То есть о тромбофилии, либо предрасположенности к развитию тромбофилии, речь не идёт.
Рекомендую вам сдать кровь на развернутую гемостазиограмму (АЧТВ, МНО, протромбин по Квику, тромбиновое время, протромбиновое время, протеин С, протеин S, антитромбин 3). По результатам этих лабораторных показателей можно оценить состояние системы свёртывания крови на данный момент.
Гомозиготная мутация в гене фолатного цикла (который называется MTHFR) может приводить к развитию дефицита фолиевой кислоты (витамина В9). Для исключения дефицита фолиевой кислоты рекомендую вам сдать кровь на этот витамин.
Риск развития тромбообразования при наличии мутаций в гомозиготном состоянии в гене MTHFR не увеличивается.
Гетерозиготная мутация в гене SERPINE1 не имеет клинического значения. Эта мутация не проявляется никакими симптомами и не увеличивает риск развития какого - либо заболевания.
Выздоравливайте.