Расшифровка анализов

Здравствуйте, Снежанна

Вы сдали кровь на выявление мутаций в генах, которые отвечают за предрасположенность к тромбообразованию.
По результатам выполненных анализов клиническое значение имеет только выявление гомозиготной мутации в гене ITGA2. ITGA2 (интегерин альфа - 2) - это один из белков тромбоцитов. Тромбоциты - это клетки крови. Тромбоциты участвуют в свертывании крови (в норме), а также в образовании тромбов (при патологии).
Такой результат генетического исследования означает, что оба аллельных гена (один ген от отца, и один - от матери) являются патологическими.
Наличие мутации в этом гене в гомозиготной форме может увеличивать риск тромбообразования в течение жизни. Однако генетическая предрасположенность не равна диагнозу. Это означает, что при наличии генетической предрасположенности к тромбобразованию тромбоз в течение жизни может и не развиться.
Однако при наличии мутации в гене ITGA2 в гомозиготной форме риск тромбообразования в течение жизни, повторюсь, выше чем у пациентов, у которых этой мутаций нет.
Наличие мутаций в нескольких генах в гетерозиготной форме (в частности, в генах MTR, MTHFR и PAI - 1) не имеет клинического значения. Гетерозиготная форма - это когда один ген нормальный, а другой патологический. Повторюсь, это никак не проявляется клинически. То есть риск тромбообразования за счёт наличия гетерозиготных мутаций не увеличивается.
Для оценки текущего состояния системы свёртывания крови желательно выполнить развёрнутую коагулограмму (АЧТВ, МНО, протромбин Квику, протромбиновое время, тромбиновое время, РФМК, Д - димер) + микроскопический подсчёт тромбоцитов по методу Фонио.
Если результаты этих анализов будут в пределах нормы, значит на данный момент риск тромбообразования не увеличен. И ничего предпринимать не нужно.