Микроцефалия у детей. Как лечить? Диагностика микроцефалии

Частота встречаемости до 1 случая на 1000 новорожденных. Соотношение мальчиков и девочек с данной патологией одинаково (1:1).

Различают истинную микроцефалию, которая наследуется аутосомно-рецессивно и вторичную микроцефалию, возникающую по причине воздействия на плод различных химических, физиологических или биологических мутагенов или тератогенов.

Причины развития микроцефалии

К развитию микроцефалии могут приводить как экзогенные (внешние), так и эндогенные (внутренние) факторы.
Такими факторами являются заболевания, которые сильно влияют на развитие плода во время беременности.

Это вирусные болезни типа гриппа, краснухи или цитомегаловируса, паразитарные заболевания типа токсоплазмоза. Краснуха очень опасна для плода, так как может приводить не только к поражению центральной нервной системы и умственной отсталости, но и к катаракте, глухоте и порокам сердца. Заболевание краснухой в Iтриместре беременности – это показание к прерыванию беременности. Токсоплазмоз опасен только если женщина заразилась им во время беременности, если женщина была заражена им еще до беременности, то тогда паразит не представляет опасности. Заразиться токсоплазмой можно при контакте с кошками.

Такие профессиональные вредности как радиация, вибрация,  химические соединения и другие вещества, обладающие мутагенным эффектом, нарушение витаминного и минерального баланса, злоупотребление алкоголем, особенно в критические периоды беременности. Родовая травма так же может быть причиной развития микроцефалии. Данная патология может развиться и в результате кровоизлияний в головной мозг, особенно если при этом пострадала кора головного мозга. Все это приводит к вторичной микроцефалии.

При исследовании и сборе данных у рожениц, было обнаружено, что дети, рожденные с данным диагнозом, будучи ещё плодом, имели слабую двигательную активность. Матери страдали первичными и вторичными токсикозами. У большинства женщин наблюдалась угроза выкидыша.

Виды первичной микроцефалии

1. Истинная микроцефалия семейная (Джакомини – Пенроуза – Бека болезнь).

Основное место в клинической картине данной патологии занимают проявления интеллектуальной недостаточности, которые достигают значительной степени (идиотии, имбецильности). Непосредственные эмоции сохранены хорошо. Такие дети приветливы и добры, адекватно реагируют на радостные и печальные события. Подражательная способность у таких детей развита хорошо.

Микроцефалию этого вида подразделяют на две группы: торпидную и эретическую. В основе подобного разделения лежит темперамент ребенка, его психоэмоциональные особенности. При торпидной микроцефалии дети малоподвижны, их не интересует окружающий мир. Их деятельность ограничена и носит пассивно-подражательный характер. Встречаемость детей эретической группы значительно выше, чем детей торпидной группы. Они чрезмерно подвижны, даже суетливы. Движения несколько утрированы, но ловкие. Они хорошо лазают по мебели или деревьям, но при этом мелкая моторика развита плохо. Таких детей проще адаптировать в среде, чем детей с вторичной микроцефалией, так как у них сильно страдает эмоциональный фон.

2. Микроцефалия со спастической диплегией (Пейна синдром).

Предположительно носителем гена отвечающего за развитие этого заболевания является мать, как правило, болезнь проявляется у сыновей, у дочерей заболевание не проявляется.

При рождении масса тела нормальная или немного больше нормы. Микроцефалия диагностируется сразу. Затем наступает отставание в росте и психомоторном развитии, появляются судороги. Развивается диплегия (паралич, поражающий обе половины тела, причем в большей степени ноги, чем руки) или тетраплегия (паралич всех четырех конечностей). Сухожильные рефлексы повышены, брюшные и кремастерный (рефлекторное сокращение мышцы поднимающей яичко) рефлексы отсутствуют. С течением времени частота судорожных припадков возрастает. Смерть наступает в возрасте 3 – 8 лет.

3.  Микроцефалия как симптом хромосомных мутаций.

Хромосомные мутации заключаются в изменении количества или перераспределения наследственного материала, возникающих в результате воздействия на человека радиационного излучения или воздействия агрессивных химических веществ.

Микроцефалия встречается при таких хромосомных мутациях как: синдром Эдвардса; синдром Патау; синдром Дауна; синдром «кошачьего крика».

Синдром Эдвардса-Трисомия по 18-й паре хромосом.

Встречается редко. Для детей характерно множественные пороки развития.  90% детей умирают на первом году жизни.

Синдром Патау -Трисомия по 13-й паре хромосом- была описана в 1960 г.

Встречается редко. Глухота наблюдается в 80-85% случаев. Имеет место ранняя смертность (в течение первого года погибает 90% детей с синдромом Патау). Новорожденные дети с данным диагнозом имеют нормальные размеры и массу тела. Клинически отмечается резкая интеллектуальная недостаточность, выраженная микроцефалия, неправильно сформированные и низко расположенные уши, аномалии глазного яблока, заячья губа и волчья пасть, полидактилия, врожденные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, желудочно-кишечного тракта. Пороки развития не совместимы с жизнью. При внутриутробном выявлении синдрома Патау рекомендуют прерывание беременности.

Синдром Дауна- Наиболее часто встречается трисомия по 21-й паре хромосом. Клиническое описание этого синдрома было сделано в 1866 г. Английским врачом Дауном. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто.

Встречается 1 на 700 новорожденных. В большинстве случаев при трисомии в кариотипе 47 хромосом. Известно, что чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. У матерей старше 38-45 лет риск появления такого ребенка в 16 раз выше, чем у матерей в возрасте 18-25 года. Больные с синдромом Дауна небольшого роста, слабоумны, имеют физические пороки. Для них характерны небольшая голова со скошенным затылком, микроцефалия, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, походка с неловкими движениями, косноязычие. Они имеют пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. У больных часто возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что обусловлено дефектами иммунной системы. Особенности дерматоглифики связаны с глубокой поперечной бороздой (обезьянья складка) и единственной сгибательной складкой на мизинцах. Благодаря улучшению условий жизни и медицинской помощи, больные с синдромом Дауна доживают до 30 лет и более. Некоторые больные могут заниматься посильной трудовой деятельностью.

Синдром «кошачьего крика»- новорожденный имеет много аномалий: микроцефалия, интеллектуальная недостаточность. Крик похож на кошачий, в результате чего синдром и получил свое название. Данный синдром не совместим с жизнью.

Вторичная микроцефалия, как уже отмечалось, может возникнуть в результате неблагоприятных факторов, действующих на плод, родовых травм, обширных мозговых кровоизлияний и многих других причин.

Клиническая картина (проявления) микроцефалии у детей

Лицевой отдел сильно преобладает над мозговым отделом черепа, роднички заживают рано. Диспропорция между головой и туловищем, уменьшение объема головы более чем на два стандартных отклонения от данной возрастной группы. Голова такого ребенка будет сужена на верху, покатый низкий лоб с выступающими надбровными валиками, затылок уплощен. Череп такого ребенка будет расти в длину, а в высоту будет мало увеличиваться в течение жизни. Непропорционально большие оттопыренные уши, расположенные низко, несимметричные, ресницы длинные и густые. Зубы большие и редкие часто кариозные. Высокое и узкое твердое небо.

Для микроцефалии характерно аномальное строение больших полушарий большого мозга, нарушение расположения извилин, а извилины лобной доли истончены и сглажены. Характерно изменение соотношения массы  мозжечка к массе полушарий мозга. Часто микроцефалии сопутствует гидроцефалия. Такое возможно по причине того, что нарушаются различные структуры головного мозга. При гистологическом исследовании обнаруживаются дистрофические изменения коры головного мозга и нарушения их синоптических связей.

Постоянный признак микроцефалии – умственная отсталость, которая может варьировать от легкой степени интеллектуальной недостаточности до ее глубокой степени. При легкой степени интеллектуальной недостаточности ребенок благодаря хорошей моторной памяти и подражательной способности и живости эмоций неплохо овладевает навыками правильного поведения, приобретает практическую ориентировку. В целом при микроцефалии наблюдают хорошую сохранность непосредственных эмоций. Так же отмечают такие нарушения  как нистагм, спастические парезы или судороги.

Рентгенологически обнаруживают открытые черепные швы, толщина костей черепа может быть увеличена.

К какому специалисту обращаться?

Детский невролог –врач, который ставит диагноз, и под наблюдением которого должен находиться ребенок.

Педиатр – врач, у которого ребенок с микроцефалией должен находиться под диспансерным наблюдением.

Врач-генетик – специалист, который поможет определить риск рождения ребенка с данной патологией повторно, т.е. к нему обращаются родители при планировании беременности после рождения в семье ребенка с микроцефалией.

Дефектолог, психолог, логопед–специалисты, занимающиеся воспитанием и обучением, а также коррекцией речи ребенка. В связи  с тем, что микроцефалия является неизлечимым заболевание, то психолого-педагогическое воздействие для таких детей играет особую роль в их реабилитации.

Диагностика микроцефалии

Диагноз ставит детский невролог. До рождения ребенка неонотолог может заметить аномалию, в этом случае пренатальная диагностика сопровождается УЗИ-скринингом, аминиоцентезем, взятием тканей хориона и кариотипированием плода. При рождении ребенка с микроцефалией родителям целесообразно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы выявить возможность рождения ещё одного ребенка с данной патологией.

Диагноз рожденному ребенку ставит невролог. Для этого требуется проведение обследования: ЭЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенографическое обследование черепа помогает исключить краниосиностоз.

Коррекция микроцефалии и адаптация детей в социальной среде

Лечению микроцефалия не подлежит. Медикаментозно можно облегчить состояние больного, например, при помощи препаратов уменьшить мышечный гипертонус, при судорогах – противосудорожная терапия и др.

В плане коррекционно-педагогического воздействия детям показана арт-терапия, которая помогает развивать психические процессы и мелкую моторику, что важно для образования нейронных связей. Лечебная физкультура улучшит координацию движений. Большое значение в терапии играет музыка. Она помогает ребенку либо сосредоточиться и возбудиться, либо расслабиться и успокоится. Это далеко не полный перечень методов работы в дефектологической практике. Для каждого ребенка разрабатывается индивидуальный педагогический маршрут в соответствии с его исходным физическим и психическим развитием.

Ребенок с легкой формой интеллектуальной недостаточности требует обучения в специальной школе и работе с коррекционным педагогом для улучшения адаптации ребенка в семье и обществе.

Существует несколько простых правил в общении с больным ребенком. Самое главное – принять ребенка таким, какой он есть. Для лучшего установления контакта рекомендуется играть с ним в доступные ребенку игры. Не нужно обижать и ругать такого ребенка, это может сильно задеть его. Необходимо помнить, что эмоции у детей с данной формой микроцефалии гипертрофированы и сдерживать он их не умеет. Дети, имеющие более тяжелые проявления микроцефалии, нуждаются в постоянном уходе. Во избежание дистрофических изменений им необходимы лечебные массажи и гимнастика, так как физическая активность у детей с тяжелой формой микроцефалии недостаточная.