17 Апреля - Всемирный день Гемофилии

Советы специалистов
17 Апреля - Всемирный день Гемофилии
С 1989 года ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Этот день был учрежден по инициативе Всемирной федерации гемофилии (WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Дата была выбрана не случайно, она приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля. Основная цель проведения Всемирного дня гемофилии - привлечь внимание общества к этой проблеме, повысить качество медицинской помощи, которая оказывается больным, страдающим этим неизлечимым генетическим недугом, а также повысить осведомленность населения об этом наследственном заболевании, связанным с нарушением процесса свертывания крови.
Если Вы не нашли ответ или Вам может быть полезна помощь врача - Вы можете обратиться к нашим специалистам и получить ответ в течение часа.
Задать вопрос врачу

Всемирный день гемофилии отмечается каждый год под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме связаной с гемофилией. Девиз Всемирного дня гемофилии в 2017 году: "Услышьте их голоса". По данным ВОЗ в мире страдают гемофилией около полумиллиона человек, из них почти 15 тысяч - в России, 6 тысяч человек из которых - дети. На сегодняшний день разработано много средств, облегчающих течение болезни и улучшающих качество жизни страдающих этим недугом. Этот диагноз перестал быть смертельным приговором, но полностью победить гемофилию пока не удалось.

В целях достижения этого и был учрежден Всемирный день гемофилии. Сначала этот день начали отмечать только в европейских странах и не слишком активно, но сейчас эта дата знаменательна для большинства государств в мире и ее отмечают многие миллионы человек, постоянно к мероприятиям этого дня подключаются новые организации и учреждения, общественные и государственные.

В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года. Впервые термин "гемофилия" был введен швейцарским врачом Хопфом в 1828 году. Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

Этот недуг часто называют "царским" из-за болезни цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи. Гемофилия (несвертываемость крови, она же "королевская" или "царская" болезнь) - это одно из тяжелейших генетических заболеваний, которое характеризуется повышенной кровоточивостью вследствии нарушения свертываемости крови.

Это заболевание вызванно врожденным дефицитом в крови факторов свертывания. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX - гемофилией В, фактора XI - гемофилией С. Наиболее часто встречается гемофилия А - в 70-80% случаев. Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носителями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемофилии только мужчины.

Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носителем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией А.

Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств, около 30-40% случаев болезни являются спонтанной мутацией, когда в истории семьи никогда не было людей с гемофилией, поэтому эта проблема может коснуться каждого.

Достаточно редко встречается гемофилия В - в 10-20% случаев. Ген данной формы болезни также сцеплен с X- хромосомой и наследуется по рецессивному типу, по клинике данная форма сходна с гемофилией А.

Крайне редко встречается гемофилия С (в 1-2% случаев), при которой присутствует недостаток фактора свертывания XI. Данная форма гемофилии отличается от двух других, она не связана с половой хромосомой, а наследуется по аутосомному типу, поэтому ею могут страдать как мужчины, так и женщины. Гемофилия - одно из тяжелейших генетических заболеваний, которое проявляется частыми кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. Около 75 % больных гемофилией, проживающих в России являются инвалидами.

Большинство из них становятся инвалидами еще в детском возрасте. На сегодняшний день диагностировать гемофилию можно уже в период новорожденности, но это, к сожалению, не спасает детей, больных гемофилией от инвалидности. Основной проблемой больных гемофилией является необходимость регулярного внутривенного введения специализированных антигемофильных препаратов.

При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, завести семью и т. д. Именно недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами в предыдущие годы приводило к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией. Сегодня гемофилию лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови.

При тяжелой форме заболевания гематологи рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение с раннего детства. Без лечения средняя продолжительность жизни человека с гемофилией составляет около 30 лет, а с 12 лет люди становятся инвалидами — могут передвигаться на костылях или на колясках.

При получении лекарственной терапии продолжительность жизни больного человека не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. На данный момент лекарственное обеспечение больных гемофилией в России находится на среднеевропейском уровне, в нашей стране люди, страдающие этим недугом, получают лекарства бесплатно.

Так как на сегодняшний день число больных гемофилией продолжает увеличиваться и любая семья может столкнуться с этой проблемой, ежегодно 17 апреля проводится Всемирный день гемофилии. В этот день специалисты проводят доступные просветительские лекции, проводятся благотворительные акции, на которых собираются средства для помощи больным гемофилией, СМИ любыми возможными способами доносят до людей информацию об этом заболевании. Нашими общими усилиями мы можем помочь улучшить качество медицинской помощи людям, страдающим этим недугом.

Дата публикации: 20.04.2017 17:46

Просмотров: 326

Проголосуйте за статью
Рейтинг: 5, Голосов: 1

Что вы думаете об этом событии?


Добавить комментарий
Имя:
Email:
Комментарии