Где лучше сдать генетический анализ -Сколково или Германия?
Добрый день, эпилептолог ребенку поставил Эпилепсия, предположительно генетически-детерминированная,GEFS+, назначил сделать полноэкзомное секвенирование. Можно с вами посоветоваться?
Врач рекомендовал F-genetics в Сколково, там используют секвенатор Ion GeneStudio, и я еще смотрю на вариант отправки в Германию в лабораторию CeGat, оф. дистрибьютером https://nextgenseq.tech/ . Там используются секвенаторы Illumina NovaSec6000, XPlus, PacBio. Цена нам не принципиальна, может, есть разница в точности, надежности? А, может, лучше в двух местах сдать? По способу отправки там одинаково. Заранее спасибо.
Ответов: 7, дата: 11.07.2023 12:36
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Оставляйте отзывы и пожелания, не используйте оскорбления.
Здравствуйте, Юлия
Если вы будете наблюдаться у генетика и эпилептолога в РФ, тогда сдавайте в Сколково, lon GeneStudio хороший современный секвенатор. Если хотите и в Германии консультироваться, тогда сдавайте и в Сколково и в Германии.
Екатерина Бавыкина, Т. е. в Германии стоит сдавать только, чтобы там же консультироваться? Нет такого, что и для здешнего лечения сдавать в Германию ради более точного результата, чтобы было на выходе меньше ошибок? У меня вопрос по сравнению качества.
Юлия, Можете сделать и у нас и в Германии для подтверждения. У всех систем диагностики подобного рода диагностика высокой точности.
Некорректный вопрос. Мы не можем рекомендовать определенную лабораторию. Стандарты одинаковые. Очень многое зависит от биоинформатика.
Так как у меня стоит выбор, мне нужно мнение специалиста, я хотела узнать мнение генетика, может быть у вас есть знания, где качественнее сдать генетические анализы, ведь не секрет, что в разных лабораториях бывают результаты разной точности. Ведь секвенаторы обладают разными характеристиками. Есть ли разница, где делать, если сравнивать точность результатов? Или если вы знаете какую то дополнительную информацию, которая поможет принять решение, по качеству готовых результатов. Если у вас нет опытас этими лабораториями ипо данным типам секвенаторов, дайте, пожалуйста, рекомендацию из того, что знаете
Cдавайте анализ там где Вам удобнее, если проживаете и лечите ребенка в РФ выбирайте Сколковскую лабораторию. Принципиальной разницы нет, используемые секвенаторы в обоих лабораториях высокотехнологичные, а от ошибки по причине человеческого фактора 100% гарантий нет в любом случае.
Юлия, разницы большой нет. Более важна работа биоинформатика, который будет описывать полученные данные после секвенирования, умения работать с разными базами данных, правильной трактовки и описания полученных вариантов.