Добрый день. Подскажите пожалуйста, у дочери ( 1 месяц) поставлен диагноз муковисцидоз. Типы мутаций : f508del и asn415 (c. 1243_1247delAACAA (p.(Asn415*), 1367del5). Не могу найти информацию по мутации Asn415, к какому классу она относится
Добрый день. Подскажите пожалуйста, у дочери ( 1 месяц) поставлен диагноз муковисцидоз. Типы мутаций : f508del и asn415 (c. 1243_1247delAACAA (p.(Asn415*), 1367del5). Не могу найти информацию по мутации Asn415, к какому классу она относится.
потовый тест 102-108 (дважды). эластаза кала меньше 15
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Лена
Что вы имеете в виду под «тип мутации»?
Диана Бардакова, Имею ввиду название -код мутации.
Лена, Вторая мутация - замена аспарагиновой аминокислоты в кодирующей части, с преждевременной остановкой синтеза белка (образуется «укороченный» белок).
Диана Бардакова, И к какому классу она относится?
Лена, Здравствуйте. Ваша консультация была оплачена без опции чат. Дополнительные вопросы в рамках данной консультации не предусмотрены. Если вы хотите получить нормальную консультацию с вопросами и ответами, скажите, я дам инструкцию по доплате.