ФКУ?
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, брали ребенку кровь на неонатальный скрининг, пришел повышенный результат на фа, повторный результат тоже пришел повышенный. Это уже точный диагноз? Или есть все таки шанс на ошибку? Пригласили в генетический центр на мги и сдачу анализа мочи. Еще только поедем.. при взятия анализов крови у ребенка была желтуха, коньюктевит на правом глазу, родился на 38/2 недели плановое кс.
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, В
Исследования, которые вы сдали, являются скрининговыми.
Скрининг (в переводе с английского языка: "просеивание") - это массовое обследование относительно здоровых пациентов с целью ранней диагностики тех или иных заболеваний. Результат скрининга требует подтверждения. В вашем случае, подтверждением являются медико - генетические исследования (МГИ), на которые вас пригласили в Генетический центр.
Положительные скрининговые тесты на фенилкетонурию не в 100% случаях подтверждается соответствующим диагнозом. В 98% случаев диагноз фенилкетонурии подтверждается при дальнейшем обследовании и осмотре врача врача.
В 2 % подобных случаев имеет место нарушение метаболизма кофермента BH4, который участвует в обмене фенилаланина. Подобные нарушения не могут являться причиной фенилкетонурии.
Причина фенилкетонурии - это мутации в гене PAH, и, соответственно, дефицит фермента фенилаланин - 4 - гидроксилазы. Этот фермент вырабатывается в печени и почках. Фенилаланин - 4 - гидроксилаза участвует в преобразовании фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. При дефиците этого фермента фенилаланин накапливается в повышенных количествах, оказывая токсическое действие на различные органы. Недостаток тирозина также негативно сказывается на метаболизме.
Фенилкетонурия - это не единственное заболевание, при котором нарушается обмен фенилаланина. Поэтому, фенилкетонурию необходимо дифференцировать со следующими заболеваниями:
Транзиторная гиперфенилаланинемия недоношенных.
Наследственная доброкачественная гиперфенилаланинемия.
Тирозинемия.
При этих заболеваниях скрининговые тесты на фенилкетонурию, в некоторых случаях, также могут быть положительными. Однако, дальнейшее дообследование может опровергнуть подобный результат.
В вашей ситуации окончательный диагноз на 100% станет понятен только после углубленного обследования в генетическим центре. Методы, которые используются в специализированных генетических центрах, являются более точными, чем в скрининговых тестах.
В частности, речь идёт о генетическом исследование на мутации в гене PAH методом ПЦР (полимеразной цепной реакции) и рестрикционного анализа. Ген PAH кодирует фермент фенилаланин - 4 - гидроксилазу. Дефицит этого фермента, как я написал выше, и является причиной фенилкетонурии.
Будьте здоровы.
Здравствуйте.
Ошибка маловероятна, если результат пришел дважды положительным.
Вероятнее всего будет решаться вопрос о установлении формы фенилаланинемии.
Вас поставят на учет и будут наблюдать концентрацию фенилаланина.
Бывают случаи транзисторного повышения фенилаланина, но у вас прослеживается его повышение, поэтому, скорее всего будет выставлен диагноз и назначена диета.