Есть ли визуальные генетические отклонения у ребёнка ?
Консультация
Есть ли во внешности какие нибудь характерные генетические/ хромосомные отклонения у ребёнка ? При рождении генетик назначил анализ , результат ждать 3 месяца , подскажите по визуальным прищепкам есть какие нибудь отклонения ?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Юлия
Окончательное заключение по диагнозу можно дать только после очного осмотра. По фото можно сказать, что у ребенка есть малые аномалии развития или нет. При наследственных синдромах МАР могут группироваться определенным образом.
Фенотип ребенка интересен. Возможно, что не исключен синдром Рубинштейна- Тейби.
В идеале, чем больше информации вы дадите, тем лучше. Анамнез полностью, фото родителей, фото кистей и стоп ребёнка, заключения других специалистов если есть. Часто, если мы говорим о хромосомных синдромах, они идут в сочетании с ВПР.
В ответе ошибка? Ответила вам на WhatsApp.
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
