Врождённая дисфункция коры надааочечников у ребёнка лиагностиуаа
Консультация
Здравствуйте, девочка родилась на 28 неделе, вес 1,150 кг. На инвазивном ИВЛ 21 день, на неинвазивном (силам) - 20 дней. При выписке один из диагнозов врождённая дисфункция коры надпочечников. Генетик и Гинеколог внешних признаков заболевания не обнаружили. Как я поняла, данный диагноз поставили по результатам первых анализов. Как изначально мне говорила эндокринолог, нужен сдать ещё какой то генетический анализ для подтверждения диагноза. Но у нас в Амурской области якобы такой не делают. Делают в Москве. Правильно ли я понимаю, что без такого анализа говорит о том чит у ребёнка ВДКН преждевременно? Как называется анализ и где его можно сдать?
проведено с 2011 года работы нашего сайта.
Ответы врачей
Здравствуйте, Елена
Диагноз врожденная дисфункция коры надпочечников выставляется по результатам лабораторного исследования гомонов коры надпочечников. Генетический анализ нужен в сомнительных, неклассических формах заболевания, для подтверждения диагноза и своевременного лечения. В любом случае заместительная гормональная терапия назначается и корректируется исходя из гормонального фона. Генетический анализ называется - генотипирование 4 мутации гена CYP21A2, CYP17. Некоторые лаборатории (например гемотест) имеют возможность проведения такого рода исследований с возможностью отправки материала в Москву.
В ответе ошибка? Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
